羊穿胎儿9号染色体缺失该怎么办？
问题描述：
做了羊水穿刺，宝宝9号染色体缺失，我们夫妻第一次遇到这种情况，不知道该怎么办，也不清楚宝宝生下来后会不会有智力问题，想问下医生，希望能给出具体的意见。
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
建议夫妻双方做染色体芯片检查，确认胎儿9号染色体缺失的来源，如果是来自父母，父母表现正常，胎儿超声目前也良好，可以继续妊娠密切观察。如果不是来自父母，变异为致病性，不建议继续妊娠。
沟通记录
付医生
您好，您夫妻双方做染色体芯片检查了吗？
查了，还没有出结果。想问问如何取舍。
网友提问
付医生
这个一般分为两种情况。
付医生
如果是来自父母，父母表现正常，胎儿超声目前也良好，可以继续妊娠密切观察。
付医生
要是不是来自父母，变异为致病性，不建议继续妊娠。
付医生
建议您等父母结果出来后，挂一个门诊号或者电话问诊号，可以详细交流风险情况。
但是如果是来自父母，父母会不会也应该患病才对？
网友提问
风险如何呢医生？
网友提问
付医生
如果来自父母，父母表现正常，我们可以认为这个变异在您家系不致病。孩子继承来自正常父母的变异，那孩子就和父母一样，当然考虑留下了。
付医生
但如果是孩子自发的变异，我们只能根据这个变异在人群数据库的致病性评估风险。目前来看，数据库对该变异评级为致病性。风险很大。
所以还是需要等父母的染色体出来看看？
网友提问
从这个结果来看看，会不会新发的几率高？
网友提问
因为我看这个的结果，就是，如果是相同片段缺失的，都会有这些问题。
网友提问
而且给的评估是致病性的，这个风险大不大？
网友提问
付医生
等父母结果看看吧。但是新发概率很高。风险挺大的。
我是担心，已经评估为致病性了，会不会就已经说明风险特别大了。
网友提问
付医生
风险还是比较大的。但还是等父母结果出来再决定吧。如果刚好是来自父母的，还是可以留下的。
好的，谢谢。
网友提问
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擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
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