胎儿16号染色体16p13.11p12.3缺失2.62Mb会致病吗？
问题描述：
12周做nt，增厚4.0，18周做羊水穿刺显示16p13.11p12.3存在2.62Mb缺失，随即做了实时三维，未发现问题，夫妻双方均做了基因检测，报告已出未发现异常，想问问医生，缺失的基因会有哪些致病情况，概率如何，能不能继续妊娠？
最佳答案
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胎儿的杂合缺失区域为16p13.11微缺失综合征区域，现在并没有明确的特征性的共同临床表型。就目前的报道，这个微缺失综合征相关的可能表现主要为神经发育异常，包括癫痫、智力障碍、学习困难、孤独症等。但每个携带者的表现变异也很大，事实上，还有更多的携带者可能并没有明显症状，然而对于无症状的携带者的资料少。所以这个区域的杂合缺失，不能给出明确的致病性。
沟通记录
吴医生
你们夫妇的芯片做过了检查吗？
做了，均未监测到400kb以上的异常。
网友提问
吴医生
知道了，我查一下再给你回复。
吴医生麻烦你帮我查详细些，我是双绒双羊，不想减胎，怕引起另一个早产。
网友提问
吴医生
那你另一个胎儿结果正常吗？
另一个一切正常。
网友提问
比较纠结，孩子能不能要？发病概率是多少？
网友提问
吴医生
胎儿的杂合缺失区域为16p13.11微缺失综合征区域，但是现在还并没有明确的特征性的共同临床表型。
吴医生
就目前的报道，可见这个微缺失综合征相关的可能表现主要为神经发育异常。
吴医生
包括癫痫，智力障碍，学习困难，孤独症等。
吴医生
但每个携带者的表现变异也很大，文献中更多的有症状的个体和这个区域相关性的分析，事实上，还有更多的携带者可能并没有明显症状，然而对于无症状的携带者的资料少。
吴医生
所以这个区域的杂合缺失，不能给出明确的致病性。
请问吴医生你有没有遇到类似的病例？结果如何？这对我来说是个纠结的事，我也有点不知道怎么处理好。
网友提问
吴医生
我们有类似的病例，但是片段比你的多一倍。
吴医生
所以没有可比性。
吴医生
我们的数据库里类似病例也不多，所以更多的是参考文献。
吴医生，再问你一个问题，这个基因缺失的孩子甲胎蛋白10000多点，不知道这个有参考价值吗？
网友提问
吴医生
甲胎蛋白没有意义。
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魏鏡讚 主治医师、助教
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擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。擅长染色体异常,染色体异常是三代试管婴儿的主要适应症，通过PGS/PGD筛查健康的胚胎后移植，从而确保宝宝的健康，流程上与常规囊胚移植无异，部分染色体异常会影响最终健康胚胎数量。擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。
杜从启 主治医生
浙江大学医学院附属第一医院
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于艺 主治医师
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