宝宝头围小查出16号染色体微缺失，会导致什么疾病？
问题描述：
孩子现在16个月，女孩出生时头围31，15个月时41.7，头型长得很正常，但是后脑勺很平，没有特殊面容，4个月翻身，8个月坐，快12个月时会爬，目前还不会独走只能扶走，行动灵活，能听懂一些指令，平时很活泼好动，但是不会主动表达，查了各种检查，磁共振脑电图都正常，染色体核型也正常，基因芯片查出来了问题，提示16号染色体微缺失，16:28832616-29032280长近200kb,想知道这个片段缺失是不是很严重？
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16p11.2微缺失综合征缺失区域常发生于29.5-30.15,与28.65-29.0。小孩携带CNV（16:28832616-29032280），该CNV位于16p11.2微缺失综合征区域，可能与自闭症、发育迟缓、肥胖等相关。依据现有的数据库及文献报道的缺失区域28.83-29.03病例，患儿主要有肥胖、发育迟缓。但不是所有携带者都会有临床表现，也有完全没有疾病症状的携带者。目前小孩除了头围测值小，并无其它明确异常，还不能将携带了CNV用来解释目前的情况。建议随访观察头围、语言发育及体重，适当控制饮食。
沟通记录
杨医生
是因为小孩行走晚，语言表达晚进行芯片检查的吗？除此外小孩还有什么异常？
因为头围小才去做芯片检查，除此外没有其他异常。
网友提问
像这个情况的小头畸形，会像网上说的长不到43厘米吗？
网友提问
杨医生
小孩15个月头围41.7cm是有点小。但是不是小头畸形还需要结合卤门是不是早闭，头围有没有一直在长等综合判断。
杨医生
小孩芯片检查提示16号染色体微缺失，16:28832616-29032280长近200kb，该CNV不算大，该区域位于16p11.2微缺失综合征区域内，该综合征一般有自闭症，发育迟缓，肥胖等表现，个体之间差异很大，有些基本接近正常。
杨医生
目前小孩没有明确疾病表现，检出的CNV临床意义不明确。暂时无法判断小孩的染色体异常是否会导致疾病，建议定期儿保，随访小孩头围及其他生长发育指标。
孩子8个月时儿保说囟门还有0.5，12个月时去做儿保说囟门已经闭合，12个月儿保时40.7的头围，15个月时41.7，头围是一直在增长中，但是一直也没追赶上，小于头围三个标准差了医生就直接诊断小头畸形。
网友提问
报告上写tufm突变和常染色体隐性合并导致氧化磷酸化缺陷4，会有小头畸形的症状，我不理解的是这个片段不都缺失了吗，缺失了里面的基因不就不存在吗，怎么还会突变和常染色体合并，而且这句话我也不理解，是说孩子这个基因突变和我们父母身上可能有常染色体隐性遗传合并，就是它们的共同作用才导致吗？
网友提问
我也查了这个氧化磷酸化缺陷4型的症状都与孩子不符，不知报告为何会写临床表现小头畸形，那这么说孩子头小的原因还是没找到。
网友提问
主要想找到原因是因为想知道这个头围小对她将来的影响有多大。
网友提问
杨医生
报告是描述疾病的表现，并不是诊断为氧化磷酸化缺陷4型。
杨医生
头围偏小不能排除是小头畸形，如果是小头畸形可能影响智力。但目前小孩还在发育中，不能以头围小一个指标就诊断为小头畸形。
杨医生
同时，16号染色体微缺失也不是必然导致疾病，因此，建议先随访小孩。
好的谢谢医生，还想问下，OMIM基因是致病基因的意思是吗，孩子缺失了9个是不是挺多的，还有这个情况是纯合还是杂合突变，是不是纯合的更严重些？
网友提问
杨医生
OMIM基因不是全部都是致病基因，报告中一般只会表述致病基因。
杨医生
你孩子的CNV是缺失一个拷贝，原则上所涉及的基因为杂合缺失状态。
杨医生
不同致病基因导致的疾病的致病机制不同，因此，杂合严重还是纯合严重不具体到疾病没有意义。
16p11.2微缺失综合症常发生于29.5到30.1，我家小孩是28.83到29.03是不是非典型的16p11.2微缺失综合症，根据报告写的我们的关键致病基因主要还是这个sh2b1是吧，数据库有没有和我们基本相同区域缺失的案例，能不能够有一点预判孩子未来情况。
网友提问
测试过大运动边缘能力，精细运动正常，应物能轻度落后，应人能正常，这样看来这个情况应该就是基因导致的落后了吧，还有孩子一直没做过ct骨缝的检查，囟门1岁时已闭合，但现在头围测量还在增长中，是不是不用考虑是颅缝早闭导致的头小？
网友提问
杨医生
16p11.2微缺失综合征缺失区域主要常发生于29.5-30.15,与28.65-29.0。你小孩的缺失区域28.83-29.03是位于16p11.2微缺失综合征区域。
杨医生
依据现有的数据库及文献报道的缺失区域28.83-29.03病例，患儿主要有肥胖、发育迟缓。但不是所有携带者都会有临床表现，也有完全没有疾病症状的携带者。
杨医生
因为你的小孩目前还小，没有明显疾病表现，建议随访观察。
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