羊水穿刺提示17号染色体p12重复1.43MB能否正常生？
问题描述：
我们夫妻双方都没有遗传方面的问题，也没有家族史，但是羊水穿刺结果提示17号染色体p12重复，现在我们很担心这个基因问题，做了染色体检查，但还没有出结果，想问下医生这个小孩还能正常生下来吗？
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
胎儿携带的17p12微重复区域包括PMP22基因，该基因重复与腓骨肌萎缩症发生相关，该疾病主要典型表现为缓慢进行的肌无力和肌肉萎缩，下肢尤为明显等临床表现，但对智力寿命无明显影响。建议胎儿父母再行神经内科咨询了解不同年龄阶段的携带者个体的临床表现，并行父母染色体拷贝数检测对比分析后再行决定。
沟通记录
吴医生
请问你们夫妻俩还做过了染色体拷贝数检测了吗？有没有任何肢体无力的情况？
我们夫妻双方都没有之类遗传方面的问题，无任何肢体无力等症状。
网友提问
今天查的，半月后才能出结果。
网友提问
那请问这个几率大吗？小孩能否正常生？
网友提问
吴医生
胎儿染色体拷贝数检测主要发现的是17号染色体短臂12区域存在着1个微重复，这个微重复内和疾病相关联的主要原因是其中包含了PMP22基因，这个基因重复与明确的遗传病关联，即报告中提到的CMT，腓骨肌萎缩症。
那这个发病率我大概了解了一下，为1/2500。
网友提问
吴医生
是否能正常生取决于你们是否能接受这个疾病发病的风险。因为这个疾病，它并不影响智力，对寿命也没有明确影响，主要影响以下肢肌力为明显，且是逐渐进展的，以中青年特别明显。
吴医生
不算太少见。
吴医生
孩子在刚出生以后几岁可能症状不明显的。
家族这一块也没有过，就是害怕这个基因问题。
网友提问
那是不是需要出生后定期体检肌电图这块？
网友提问
那如果父母染色体出来，有一方带有17号染色体重复，以后要二胎的话 不需要试管婴儿吧？
网友提问
吴医生
肌电图这一方面并不需要经常定期体检。
吴医生
主要还是看表现。
好的，那这后期产检需要多注意哪些方面呢？
网友提问
吴医生
肌电图的检查目的其实是为了临床诊断，因为这个疾病在没有基因诊断的时候，可以通过肌电图检查，会有相对特征性的临床提示。
吴医生
产检中不会发现有问题。
吴医生
所以产检中其实是没有特殊注意事项的。
好的，谢谢医生，我这悬着的心也能放下一半了，现在就静等我们染色体的结果了。
网友提问
吴医生
等等吧，结合你们的结果再行分析。
吴医生
这段时间你们也可以再了解一下这个疾病的情况，等你俩结果出来一起再分析。
好的，基本上现在不知道再了解哪方面的。
网友提问
吴医生
还是症状。
现在基本上都是进行性肌无力，网上更多的讲发病年龄，看的越多，心里负担越重。
网友提问
吴医生
是的，典型症状就是肌无力，腓骨肌萎缩等，老年携带者的症状不太清楚，来找我们做检查的患者主要以中壮年的多主。
吴医生
你们其实可以去面诊一下神经内科大夫，了解一下老年携带者的临床表现。
吴医生
核型应该没有问题。
吴医生
这个片段小，重复在核型上体现不出来。
但是肌无力在临床上不是分级的吗？
网友提问
吴医生
不太好分级，因为CMT本来就是1个进行性缓慢进展的改变。
吴医生
肌力分级只体现一个阶段的情况。
我和我老公染色体结果出来了，孩子是遗传我的，我的17号染色体也是1.32mb，现在大排畸结果出来了，也是正常的，可以继续妊娠吧？
网友提问
吴医生
能够接受这个综合症的相关风险，就可以的。
那我这个现在提示17号染色体1.32MB重复，这目前没有症状，后期多注意什么？
网友提问
吴医生
没有特殊注意，如果出现肌肉无力情况，可再去神经内科就诊。
像这种母体染色体17号重复遗传到孩子，在我们医院随访病人中常见吗？ 相当于我这个1.32MB，孩子染色体1.43MB。
网友提问
吴医生
常见。
好的，谢谢您，我们决定继续妊娠。
网友提问
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