孕26周胎儿17号染色体p12缺失1.5mb，能继续妊娠吗？
问题描述：
本人33岁，孕26周，羊穿显示胎儿17号染色体p12缺失1.5mb，致病性，遗传性压力易感性神经病。做了父母基因对比，父亲正常，母亲也是17号染色体p12存在缺失，但是是定性分析，看不到缺失片段的大小。另外，已有一女儿，七岁，也做了基因检测，结果跟母亲一样。女儿从小大运动和精细运动不好，坐爬站走都很晚，说话也特别晚，干预了一段时间才开始讲话。智力没有问题，目前跟正常孩子没啥区别，就是大运动和精细运动稍微差一些。想知道这个孩子能不能留，我和大女儿缺失的片段跟胎儿是不是一样的？
最佳答案
此答案来自快到肚里来新晋新手妈妈给出的权威答案
胎儿携带17号染色体短臂12区域微缺失，该区域包括PMP22基因，与以常染色体显性遗传方式发病的遗传性压力易感性神经疾病相关联。多数该微缺失携带者个体可无或有轻微的临床表现。胎儿的微缺失来源于母亲，故建议胎儿父母充分了解该微缺失特点，并结合家庭中携带者的表现予以预后分析。
沟通记录
吴医生
你好！看到你的问题了。
吴主任您好，您有什么建议吗？
网友提问
需不需要再做一次基因检测看看我和大女儿的缺失大小？
网友提问
吴医生
从报告来看，胎儿是有17号染色体短臂的微缺失，这个缺失相关的疾病的主要致病原因就是因为pmp22基因的缺失。虽然胎儿和你们母女检查方法不一样，但说明的问题是一样的，因此母女再做芯片的意义有限。
胎儿以后的表现会跟大女儿一样吗？
网友提问
吴医生
这个微缺失的携带者个体表现可不一样，总体是较轻微的。有个体可能有运动方面能力稍差，还有不少携带者没有明显的临床症状。
报告里面的对比我看不太懂。那个RQ的数值是什么意思？
网友提问
爸爸的结果最接近正常样本数值，大女儿离正常值最远，是不是能说明大女儿缺失的比妈妈多呢？
网友提问
吴医生
不看这个值，这个值不知道他们什么意思。你看结论，提示妈妈和大女儿是有pmp22基因的缺失。
染色体缺失遗传的话一般大小都是一样的吗？妈妈缺失多少，孩子就缺失多少？
网友提问
是不是缺失越多致病可能性越大，症状越明显？
网友提问
因为我自己从小没有任何症状，除了自己感觉腿不怎么利索外，说话走路都不晚，没有滞后，但是我大女儿就表现的比较明显。
网友提问
这种表现的差异，和缺失大小有关系吗？
网友提问
吴医生
表现差异和缺失大小没有关系，除非这个缺失片段大小差别太大了。
吴医生
这是这个片段微缺失的特点，表现可以不一样。
1.5mb算微缺失吗？报告写的是缺失。
网友提问
吴医生
所以你可以参照你和你女儿的表现来对胎儿的情况进行判断。我们在产前可以对这种情况预计的要严重一点。
吴医生
是微缺失，这个区域里主要和疾病关联的就是这个pmp22基因。
如果表现跟大女儿一样的话还能接受，再严重的话就有点接受不了了。
网友提问
pmp22只会导致hnpp吗？不会是CMT吗？
网友提问
还有就是这个病男女表现有差异吗，会不会说男性比女性更容易起病。
网友提问
吴医生
PMP22重复与CMT相关。
吴医生
男女没差异。
如果再确定一下妈妈和大女儿缺失片段的具体大小，和胎儿的1.5mb对比，有意义吗？
网友提问
吴医生
意义不大。
hnpp最严重会怎么样，会瘫痪吗？
网友提问
吴医生
真没见过你说的这么严重的情况。我们见到的携带者个体大多数症状都很轻微。
现在对于大女儿，我应该怎么去避免，或者能做什么提前预防呢，因为资料里说这个病是青少年开始发病，每天都心惊胆战的。
网友提问
孩子正常的体能课体育课能上吗？
网友提问
吴医生
不用去预防，也没有办法预防，即使发病也是自然好转的。
吴医生
体育课正常上，但不要太累着，量力而行。
这个染色体缺失会导致听力不好吗？
网友提问
我自己神经性耳聋，我奶奶听力不好，我姑姑听力也不好，都是后天的。
网友提问
我一胎二胎孕期都查了耳聋基因。没有问题。但是可能医院查的耳聋基因只查了常见的集中，不够全面。
网友提问
我在查hnpp的时候偶然看到上面的文章，是不是说我的耳聋和这个基因缺失也有关？有相关的研究报导吗？
网友提问
吴医生
耳聋症状以前还真没有发现。
吴主任，染色体缺失遗传给后代的几率是百分之百吗，我大女儿也缺失，她以后生的孩子也会百分百缺失吗？
网友提问
吴医生
你好！该情况遗传给后代的概率为50％。
本文由久久助孕网整理发布，未经授权不得转载或引用，永久性地址https://sg.9939.com/w/11506.html
手机访问 >>>本文相关问题
本文相关知识
问答
文章
去长沙助孕该怎么选合适的试管婴儿医院？
孕期暗示怀儿子最明显的症状有哪些？
南京市排名靠前的不孕不育医院里有市妇幼吗？
浙江哪家医院看不孕不育好？省妇保怎么样？
输卵管堵塞做供卵试管婴儿能包生女孩吗？
30岁开始做试管婴儿晚不晚？
重庆哪些医院做供卵试管婴儿又快又好？
绍兴妇保院一代试管婴儿成功率有50%吗？
取卵后第一次排卵期肚子胀且白带有血丝正常吗？
大龄女性做供卵试管婴儿可靠吗？值得做吗？
多发性子宫肌瘤做试管婴儿移植两个胚胎会有哪些危险？
冻胚移植后第7天测不到正常吗？最早什么时候可以验孕？
蚌埠哪些医院能做人工授精？成功率高吗？
郑州哪家医院做一代试管婴儿成功率高？
35岁做一代试管婴儿怎样才能成功？
在公立医院做试管婴儿检查一次染色体的费用大概是多少？
泉州中医院试管婴儿指南，2024泉州卵子库供卵价格
大理哪家医院供卵不用排队等？大理私立试管婴儿中心排名
衢州市妇幼试管婴儿指南，2024衢州卵子库供卵价格
北京海军总医院试管婴儿指南，2024北京供卵不排队机构大全
中山六院三代试管婴儿费用大公开，胚胎筛查2万起
中山六院生殖中心医生排名，做试管婴儿认准这几位专家
中山六院试管婴儿收费标准最新，是否涨价看完就知道
广东省人民医院试管婴儿医生推荐，内附生殖科助孕费用
广东省人民医院生殖科专家名单，做试管婴儿认准这两位
广东省人民医院供卵试管婴儿流程，有医学指征是前提
广东省人民医院做试管婴儿性价比很高，成功率&费用一览
广东省人民医院试管婴儿成功率有高有低，找对医生是关键
广东省人民医院试管婴儿成功率数据，技术怎么样看完有数
广东省人民医院试管婴儿费用明细参考，促排、取卵花钱多
中山大学附属第三医院供卵试管婴儿费用，一次花费3-4万
经验谈中山三院试管婴儿费用，耗时8个月仅花费两万多
广州市第一人民医院试管婴儿流程图：五步骤最快1月搞定
广州供卵试管婴儿要求多，市第一人民医院做钱得先备好
过来人分享广州市第一人民医院试管婴儿价格，养囊4千起
广州市第一人民医院试管婴儿收费标准：3.5万搞定一周期
天津私立医院供卵试管价格2024，天津宫腔粘连助孕指南
景德镇哪家医院供卵不用排队等？景德镇私立试管婴儿中心排名
沈阳妇产医院试管婴儿指南，2024沈阳供卵不排队机构大全
连云港哪家医院供卵不用排队等？连云港私立试管婴儿中心排名
同城助孕
同院
同城
同行
胡芳 主治医师
湖北省妇女儿童医院
擅长
擅长卵巢早衰,卵巢早衰是试管婴儿主要的适应症，合理促排卵方案有助于提高获卵数量、质量。若处于卵巢功能衰竭状态，则建议考虑供卵试管婴儿实现生育目的。擅长子宫腺肌症,子宫腺肌症多表现为痛经、月经量大、子宫体积增大等，受子宫内膜、内分泌影响，多数子宫腺肌症-试管婴儿成功率偏低，选择合适的促排、移植方案有助于改善妊娠结局。
胡瑞 主治医师
山东大学附属济南市中心医院
擅长
擅长卵巢早衰,卵巢早衰是试管婴儿主要的适应症，合理促排卵方案有助于提高获卵数量、质量。若处于卵巢功能衰竭状态，则建议考虑供卵试管婴儿实现生育目的。擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。
杨萍 副主任医师
郑州大学第一附属医院
擅长
擅长染色体异常,染色体异常是三代试管婴儿的主要适应症，通过PGS/PGD筛查健康的胚胎后移植，从而确保宝宝的健康，流程上与常规囊胚移植无异，部分染色体异常会影响最终健康胚胎数量。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
正在热议
孕育百科
皖公网安备34019202000476号
