羊穿显示17号染色体17p12区域缺失1.408mb，会有基因病表现吗？
问题描述：
胎停一次，为特纳综合征和17号染色体p12区域缺失1.5mb，夫妻双方查基因显示，母亲正常，胎儿随父源，父亲表现正常，现怀孕26周，羊穿显示17p12区域缺失1.408mb，为致病性cnv，产检四维正常，核型结果正常.请问胎儿将来表现会和父亲一样是正常的吗？还是会有基因病表现？
最佳答案
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如果孕妇本人及家族成员没有明显临床症状，胎儿理论上出生后应该也不会有明显的临床症状，可以继续妊娠。这个区域的微缺失和微重复临床症状和表型是不同的，主要表现为运动神经元受损、感觉障碍，以及其他相关症状，这需要去仔细调查父亲家系成员特征。依据家系成员验证信息对胎儿预后判断有一定参考价值。
沟通记录
何医生
你好！看了你提供的信息及资料，因该微缺失遗传自父亲本人，需要了解的是：父亲本人及其家族三代成员有无临床症状？
何医生
如他本人，本人的兄弟姐妹及父亲的父母亲，以及他父母亲的兄弟姐妹有无临床症状，如有临床症状，具体表型是什么？在什么年龄发病？
何医生
这些对胎儿预后判断很重要，具体调查后我们再联系沟通。
你好主任，我老公和她姐姐无肢体活动障碍，无智力发育迟缓，就是偶有提重物后上肢麻木一两天才可缓解。
网友提问
我公公及其兄弟无肢体功能障碍，无智力发育迟缓，但我公公高中时期突发一次走路抬不动脚，易摔倒，症状于1个月后自行缓解。
网友提问
现在我公公和其姐姐及姐姐家孩子，马上做基因芯片检测，估计结果得一个月才能出。麻烦您根据我的描述及我现在提供的资料，能先给个预判吗？
网友提问
何医生
从你描述看，家里人还是有一些轻微临床症状的，但不明显。如果孕妇本人及家族成员没有明显临床症状，胎儿理论上出生后应该也不会有明显的临床症状，可以继续妊娠。等家庭成员验证结果出来再说。你自己是如何考虑的？
我非常赞同您的观点，我本人及家族没有hnpp疾病及其相关症状，我继续妊娠，等出来其他人的cnv seq结果在反馈您！
网友提问
您好，还有个问题，如果我的孩子出生，还需要做ngs检测吗？
网友提问
何医生
孩子出生后不需要进一步检查了，已经通过染色体芯片检测查出来了，NGS没有必要做了。
谢谢您！那您能解答一下缺失的四个基因是代表什么基因吗？
网友提问
何医生
包含三个OMIM收录基因，其中关键基因就是PMP22这个基因，和CMT发生密切相关。其他基因是否与疾病也有关联不清楚，至少在一个微缺失区域的。
按照遗传理论，孕妇正常，丈夫为携带者，孩子最严重表现为丈夫的样子，可以这样理解吗？
网友提问
何医生
不一定啊！遗传还有异质性，下一代有可能类似于上一代，但也有比上一代加重的情况，这种情况必须考虑。
明白了，教授！我也是比较担心下一代比我丈夫症状严重。他要是和我对象这样，我就不担心了！
网友提问
何医生
是啊！所以最好需要详细的家系调查验证。
教授，如果详细调查家族，并无严重症状及其表现，说明此疾病异质性较差，下代比上一代症状严重的概率就比较小？
网友提问
何医生
理论上是这样，实际上也有例外，只有出生后不断随访观察。
明白了，教授了！请问cmt这个疾病我可以通过定期做肌电图监测小孩，来达到预判吗？
网友提问
何医生
根据你们家族成员临床症状及表型，也没有定期做肌电图来监测，可以一年随访一次，具体做什么检查会可以在神经内科医生指导下进行。
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刘玉娟 副教授
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