17号染色体p11.2重复3.42Mp，要做夫妻芯片检测吗？
问题描述：
晚婚晚育，婚检查出甲减，输卵管堵塞治疗后自然怀孕，已做大排畸，检查结果正常。19周+做羊水穿刺，今天告知结果17号染色体p11.2重复3.42Mp覆盖率99%。是否代表致病因素确定，孩子能否留下来，有无必要再做夫妻芯片检测？
最佳答案
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建议夫妇双方芯片检查，如果是遗传性的，胎儿有机会发育正常，同时应该B超或MR随访，重点关注脑部结构和心脏。如果是新发突变，那胎儿患病的风险比较大。此微重复的片段从文献或数据库的资料来看有致病性，但排畸B超无异常发现（报道的17p11.2重复综合症的表现常有脑部结构和心脏的异常），临床病例不多。
沟通记录
双方芯片检查结果一般要多长时间出来呢？我这个是Potocki-Lupski综合症，麻烦您看一下检测报告，是否这个代表的是之后的智力发育问题？
网友提问
伍医生
我们查芯片最快7-10天出来。这个微缺失相对其他致病性可能性大一点，如果是新发突变，确实可能影响智力发育的。
伍主任，我这个是重复，不是微确失，不知道两者之间是否有区别？或者我们带着报告去找您面诊？
网友提问
伍医生
我打错了，是微重复。一般情况下微缺失比微重复引起的症状更严重些，但17p11.2处微重复比微缺失严重些。
伍医生
如果你们自己医院芯片结果出来的太慢，你们可以考虑来我们九院抽血检查基因芯片，不过费用比较贵，一个人3200，争取7天给你们报告。
请问伍主任，我们做这个基因芯片检测应该挂什么科？我们想尽快做检测，然后带着检测结果请您做进一步的指导。
网友提问
伍医生
你们抽羊水时挂的什么科，现在夫妇抽血还是什么科，如果来我们九院挂生殖科
伍医生
确实需要快一点，因为我们国家有法律规定，超过一定孕周，即使胎儿有问题，因为人权的问题是不允许终止妊娠的。这个期限在上海是26周，有些地方放宽到28周。这也是你们要考虑的问题，如果来不及等你们的芯片结果，是否必要查。
我现在是25周加两天了，不知道是否来得及，周末医院有别的医生开检测单吗？那如果不查的话，照伍主任的分析，胎儿的基因致病率确实也是比较高的吗？我们需要来找你面诊会更好吗？
网友提问
伍医生
你们要了解一下你们当地的规定，看最后期限是26周还是28周。如果是28周可以夫妇抽血查一下。周六有遗传科医生上班的，可以先检查。如果是26周我觉得就意义不大了。嗯，这个还是有一定致病性的。
感谢伍主任耐心回复，您的意思是这样的结果最好是终止妊娠吗？
网友提问
伍医生
目前7p11.2微重复综合症的Ｂ超表现关于脑部和心脏没有阳性发现，所以如果是遗传性的微重复胎儿就还有机会是正常的。但如果新发突变，即使没有这些Ｂ超表现，胎儿有问题的可能性会偏大一点。我只能说到这个程度，还请你们夫妇慎重考虑。
明白伍主任的意思了！
网友提问
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