羊穿提示18号染色体q22q23缺失14MB，只能引产吗？
问题描述：
孕早期因为hcg低，后期所有的孕检正常，Nt值正常1.0，但羊穿报告结果说18号染色体片段缺失q22q23，大小14MB，优生遗传科主任建议引产，我们夫妻自己坚持，又做了染色体检查和2级b超，结果显示胎宝宝的发育和孕周吻合，并且没有发现异常，医生说暂无异常也可能是智力低下。实际周数是23周，四维除了小脑以外，都是24周的数值，我们夫妻做了外周染色体检查，结果正常。请问，我们只有引产这条路可以走吗？
最佳答案
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18号染色体q22.1q23区域有14兆的片段缺失。这个缺失是致病性的。有这样缺失的宝宝，不管这个缺失的发病率高不高，都不建议继续妊娠了。假如夫妻俩一个人中，染色体与宝宝一样的致病性缺失（这种概率极低），但没有发病，医生也不敢建议把胚胎保留下来。因为父母不发病，不代表宝宝不发病。现在不要纠结B超检查结果，关键是宝宝的染色体CNV异常是最重要的。
沟通记录
当地省妇幼遗传科的医生和我们夫妻说片段缺失很大，发病概率基本是可以确定的，我们很想要这个孩子，是我们的第一胎，您觉得这个孩子能留吗？
网友提问
窦医生
我理解您的心情，39岁才怀上第一胎，非常珍惜。
窦医生
宝宝小脑异常做羊水穿刺检查是非常必要的。现在已经发现宝宝的染色体有问题，18号染色体q22.1q23区域有14兆的片段缺失。
窦医生
这个缺失是致病性的。有这样缺失的宝宝，不管这个缺失的发病率高不高，是不能继续妊娠的。
窦医生
现在就是等待脐带血检查结果了。
老师，没有做脐带血，是我表达错误，我们夫妻是做的外周血检测。宝宝只做了羊水穿刺。
网友提问
有医生建议我们做CNV，这个和我们宝宝的关系是不是很大？
网友提问
我们三维检查的时候，三甲医院的医生说我们宝宝的小脑在正常范围内，因为我们宝宝的孕周被遗传科重新计算，也就是小了一周。当时私立医院是按照没有推后的时间来算，他们推算的时间是24周，而按照三甲医院的推算是23周。
网友提问
窦医生
哦，明白了。如果做了脐带血检查，两者不一样的概率不到1%。
窦医生
你们是要做CNV检查的，但不是现在。你们做CNV是一种排除法。这种情况，尤其是女方过了40岁以后，卵子染色体各种各样的异常比例很高，导致了高龄孕妇胚胎染色体异常率非常高。
窦医生
假如您们夫妻俩一个人中，染色体以后与宝宝一样的致病性缺失（这种概率极低），但没有发病，那个医生也不敢让你们把胚胎保留下来。因为你们不发病，不代表宝宝不发病。
窦医生
您现在不要纠结B超检查结果，不管是公立的，还是私立的都无关紧要。关键是宝宝的染色体CNV异常是最重要的。
窦医生
所以，你们的CNV检查，也可以放在备孕下一胎时再做检查。
老师，您看我这个宝宝确实就一点机会都没有了吗？
网友提问
窦医生
不管是从遗传学角度或优生学角度来看，这个“一点机会”的风险太大太大，等于是拿着宝宝不看好的未来命运打赌。
老师，像我这种大龄的现在染色体异常情况高，有什么方法去避免或者说降低再次发生的几率呢？
网友提问
窦医生
这都是自然的老化过程，没有人为的办法，只能看遇上好卵子或精子的概率了。
窦医生
40岁以上的女性怀孕能力则会急剧下降，每月怀孕概率只有5%左右，即使是做试管婴儿(IVF)，每次尝试的怀孕率也只有10%；一年的累积受孕几率大概为40%～50%。
窦医生
超过45岁怀孕是一件非常困难的事情，准妈妈们自然怀孕的几率不到1%，此阶段几乎所有的剩余卵母细胞的都有基因异常。
窦医生
在整个人群中，流产率为15%左右；随着年龄的上升，流产率逐渐增加。35岁时，流产率为25%；到了40岁，流产率迅速上升到35%左右；45岁的流产率达到50%～60%。
老师，您是分析缺失片段大并且致病性，所以我们夫妻此时做CNV没有意义吗？我查了相关资料，做CNV如果孩子遗传父母是有余地的吧？父母双方CNV和外周血染色体核型检查是可以查出来对孩子影响吧？
网友提问
窦医生
是的，你们现在做CNV，不管结果如何，对保留孩子与否没有多大意义。
窦医生
您说的那是临床意义不明的的染色体片段缺失或重复，必须要先做父母的CNV，对保留孩子与否，有很大帮助。
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