羊水穿刺显示18号染色体末端缺失7.5mb，孩子有可能是健康的吗？
问题描述：
一胎女孩四岁四个月正常，二胎唐筛18三体临界，做了无创，普通版无创结果18三体低风险，但是18号染色体缺失15.9mb，20周+3又做了羊水穿刺结果18号染色体末端缺失7.5mb，父母双方无家族病史。妇幼医生建议引产，说这个基因缺失是致病性的变异，基本确定孩子有问题，做父母双方染色体芯片只能更加确定孩子是不健康的，不建议做，另外羊水穿刺核型结果还没出来。想问一下，孩子是否有健康的可能？
最佳答案
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根据芯片结果来看，胎儿预后不好。极有可能是新发变异，出生有异常的可能性大，如发育落后等。由于缺失片段较小，染色体核型看不到，不过就芯片结果而言，预后不良的概率较大。
沟通记录
潘医生你好，这个孩子如果生下来健康的可能性有多少？
网友提问
有多大几率呢？还是说一点希望都没有。毕竟没有家族史而且第一个孩子是好的。
网友提问
还有没有必要做其他检查排除一下这个风险？
网友提问
潘医生
这个缺失和家族史没有什么关系。
潘医生
极大可能新发的。如果结果正确如果胎儿出生会有异常的可能性大。
潘医生
胎儿B超情况如何？
B超没有异常。
网友提问
潘医生
孕多少周了！等等核型。
22+5目前。是不是我这个片段的染色体缺失就是致病性的？
网友提问
潘医生
是的。
肯定会表现出来吗？医生告诉我没必要看核型了。开了引产证明。
网友提问
潘医生
既然做了就看看。
有没有可能胎儿核型没有问题？如果核型没有问题能留下吗？
网友提问
潘医生
这不知道。一定要看结果。
假如我核型没有问题怎么办？
网友提问
潘医生
核型没看到也不能说就没有问题。这个片段大小有可能核型看到的。增加诊断异常的证据。
潘医生
毕竟是一个生命，弄清楚不留遗憾。
好，就是说等核型结果，如果没问题可以进一步产检，如果核型有问题就建议不要这个孩子是吗？
网友提问
潘医生
对医生而言既然做了就希望都弄清楚。如果染色体核型做的染色体短可能也看不到。
好的，明白了，那是不是如果核型有同样问题就需要考虑引产？
网友提问
潘医生
是，预后不好。
我如果后面准备再要孩子的话要提前查染色体吗？
网友提问
潘医生
作为常规检查应该做。再孕后孕中做羊穿即可。如果夫妻染色体没有问题也不需要其他检查。
那我们夫妻双方孕前要做染色体方面的哪些检查呢？再孕的话。
网友提问
潘医生
染色体核型即可。
我们现在要不要做个核型呢？现在做核型对现在这个孩子还有意义吗？
网友提问
潘医生
还是先看胎儿核型。
你好潘医生，我的核型结果说没问题，我们这边医生说7.5mb太小了看不出来。
网友提问
潘医生
芯片的结果预后不良。
好，决定去引产了。这种情况是怎么造成的呢？我们家开烧烤店，长期接触油烟和熬夜，跟这个关系大吗？
网友提问
潘医生
不能说一定有关系。注意生活方式吧。
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