新生儿19号染色体重复该怎么办?
问题描述:
出生时,轻度窒息,在新生儿科住院15天,回家后第二天因低烧,去医院诊断新生儿甲流,全身皮疹,肝脾肿大,医生怀疑嗜血,说是要做基因排除免疫系统缺陷,今天基因结果出来,基因没问题,但是说19号染色体重复,请医生解惑,现在该怎么办?
最佳答案
此答案来自小贺呀一四个月大宝宝妈妈给出的权威答案
报告单检测结果不合格,没有明确描述重复片段包含哪些OMIM基因,以及包含有临床表型的Omim基因和哪些疾病相关。另外,Decipher、ISCA及clingen数据库及正常多态性DGV数据库检索结果没有详细描述,还有就是clingen数据库有无描述基因重复的剂量效应、pubmed文献有无相关文献报道。建议和出报告单的检索方联系一下,尽快了解相关信息。
沟通记录
何医生
感谢您的信任,病情资料我已详细阅读。您目前的检查资料不齐全,需要补充以下检查:孩子临床诊断相关信息:如有无明确的临床诊断的疾病名称?临床症状及表现。
何医生
根据您现有的资料,建议:这个报告单检测结果不合格。很多信息都没有在报告上显现出来。
因为当时是害怕孩子免疫方面有缺陷查的外显子基因,染色体只做了遗传代谢病的检查和基础检查,现在我们还需要做什么检查吗?
网友提问
何医生
和出报告单的检索方联系一下,看能不能出一份详细的报告。
何医生
此外,不清楚有没有剩余标本?
何医生
可以考虑重新换一家正规基因公司重新做一下WES检测,同时考虑做染色体芯片检测。
何大夫,检测范围报告的是基因没有发现嗜血问题,但是医生还是诊断为嗜血细胞综合症,这是为什么,我开始想的是如果基因有嗜血的问题,我们还可以以后做试管,但是这种结果我都不知道现在该怎么办。
网友提问
何医生
需要查询嗜血细胞综合征基因检测结果是阴性,需要了解这个病发病机制还有没有其他问题。
我想问的是,如果基因结果正常,但是医生还是诊断原发的嗜血以后二胎如何避免再次发生?
网友提问
何医生
如果基因检测没有证据,那再次预防没有好的办法。
何大夫,那边重新发了一份报告,我发您了。麻烦看看。
网友提问
何医生
这个报告单提示的四个基因与疾病关系,重复未必导致疾病,主要要去查询这些基因重复有无致病性报道,clingen数据库有无基因剂量重复效应。建议检索方补充。有问题随时交流。
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