胎儿19号染色体19p13.2重复400.5K，致畸风险大吗？
问题描述：
高龄38岁，孕13周NT3.2，孕19周羊穿无异常，芯片检测结果19号染色体19P13.2区段存在400.5K片断重复，头胎已生一健康男孩11岁。老公哥的儿子十岁了不会走路，只会简短交流，当时未产检，但那时大嫂因为一直在服用中药，到胎儿两三个月后才知道已怀孕（这算家族遗传？）想问一下医生，我怀的二胎致畸风险大吗？
最佳答案
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此检查结果会不会导致孩子将来有问题、问题多大，与孩子父母染色体有没有携带基因问题有关，因为这段重复染色体片段里面含有10个基因，其中有两个是具有致病性的。如果孩子父母没有携带这类基因，那么考虑胎儿基因突变，致病可能性就比较大。
沟通记录
陈医生
你老公哥哥的孩子，可以查下有没有这方面的基因携带，如果有，那就属于遗传性疾病。
就我老公而言，他有三个兄弟姐妹。哥哥三个小孩。前面两个都是女孩，都很聪明健康。妹妹两个小孩，一男一女，都很健康聪明。堂兄妹十几个也都健康聪明。堂兄妹子女几十个也都聪明健康。这种家族遗传的可能性似乎不大吧？
网友提问
陈医生
一般认定有没有家族遗传除了看有没有相关病患，主要是检测他有没有携带这样的致病基因，如果这个孩子没有携带任何致病基因，就不会认定遗传病。
嗯，也是。我有预约了后天的三维彩超，基因芯片检测无法明确诊断所以可能不再检测了。
网友提问
如果三维顺利通过的话，畸形的风险率也有降低些，这种情况您会建议保留胎儿吗？
网友提问
如果保留，假设胎儿出生后，在生长过程中出现报告中所描述的相关症状，能有效救治吗？
网友提问
陈医生
这样的孩子出现的畸形不会很大，不容易发现，所以三维彩超建议到省级医院检查比较可靠。
陈医生
一旦出现能不能纠治也要看具体情况，问题不大的应该没问题。
陈主任，您好！我的三维报告单已经拿到了。麻烦您再帮我看一下。
网友提问
结合基因芯片的报告单和之前的nt3.2。三个报告单结合起来，这样畸形的风险大吗？
网友提问
陈医生
从超声上看，没有发现明显畸形，以后出现畸形的可能性也不大。
陈医生
超声上提示胎儿后颅窝池高值，还需要再观察，这个如果继续增宽，那就与胎儿共济失调步态（即走路总走不稳）有关，可以做个核磁看看这个部位及其周围有没有其他问题。
这份报告提示可以看出手的发育情况是什么样的？
网友提问
核磁共振一般要省级医院才有吗？泉州这边不知道有没有做哦。像这种情况，几周后去复查比较清楚。对了，核磁共振是属于哪个科室的，影像科吗？
网友提问
陈医生
从报告上看手脚都是正常的。
陈医生
一般省级医院这方面检查经验丰富，检查相对可靠，这个孕周就可以做核磁，也可以在26周后。
陈医生
属于影像科。
好的，谢谢您！
网友提问
陈医生
不客气。
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