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12号染色体缺失会导致第三代试管胚胎检测异常吗?

问题描述:
我由于12号染色体缺失,所以在结婚以后一直都没要孩子,后来在亲戚朋友的介绍下,选择去做了3代试管,促排结束以后,顺利的取出了9个卵子,培养成了5个胚胎,接着就进行pgd胚胎染色体筛查了,结果昨天接到医院的通知,说这些胚胎都不通过,想问问导致这种情况的原因有哪些?是因为12号染色体缺失吗?
2024-06-17 12:17 · 61浏览
最佳答案
此答案来自小贺呀一四个月大宝宝妈妈给出的权威答案

12号染色体缺失是一种严重的遗传异常,会导致身体和智力发育障碍等问,因此,对于12号染色体缺失的患者,即使是做三代试管婴儿胚胎筛查时仍然有50%的几率过不了,导致胎儿染色体畸形的现象,生出畸形、智力低下的宝宝,当然,12号染色体缺失的女性做第三代试管胚胎检测出现异常,也可能和胚胎本身的质量差、母体因素以及遗传因素有关。

染色体缺失会不会影响三代试管胚胎筛查结果

三代试管胚胎筛查异常的原因

三代试管一般是指胚胎植入前遗传学诊断,主要是通过体外受精胚胎移植术进行。胚胎植入前遗传学诊断失败的原因一般有年龄较大、过度紧张、胚胎质量不好、子宫内膜薄、甲状腺功能减退症等,建议及时前往正规医院就诊,明确病因后遵医嘱进行针对治疗。然而,并非所有胚胎都能通过PGD/PGS筛查,一些患者可能会出现胚胎筛查不通过的情况,造成这种情况的原因比较多。

  • 基因突变也是导致试管三代胚胎筛查出现异常的一个重要原因,一次遗传疾病或突变可能存在于父母的基因中,也可能是在胚胎形成过程中新发生的,常常会影响最终筛查结果;
  • 胚胎可能存在染色体数目异常,如唐氏综合症(三体21型)等,这是最常见的导致筛查不通过的原因。结构异常包括染色体的部分缺失、重复、倒位或易位等,这些异常可能影响胚胎的正常发育;
  • 胚胎筛查通过率还受到技术人员的操作影响,他们有丰富的经验,技术也比较好的话,在这个过程中可能对胚胎的损害就比较小,顺利通过筛查,如果人为操作失误可能导致筛选异常,如培养液的配制不当、操作时温度控制不准确等都可能对胚胎发育产生影响,导致后续筛查不过关。
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