四维彩超下的唐氏儿鼻骨会出现鼻骨短小等面部特征吗?
问题描述:
在怀宝宝的时候没有做无创DNA,没有做羊水穿刺,现在怀孕24周了,前几天和老公去医院做四维彩超,我看到宝宝的鼻骨很短小,我和我老公都是属于大鼻子的那种,孩子不可能会鼻子短小呀。我就咨询了一下我的医生朋友,她却建议我做个无创或者是羊穿,说宝宝可能是唐氏儿,这把我吓到了。难道四维彩超下鼻骨短小就是唐氏儿吗?
最佳答案
此答案来自杨洁玉副主任医师给出的权威答案
四维彩超下胎儿鼻骨短小并不能判定是唐氏儿,引起胎儿鼻骨短小的原因有很多,有时候是鼻骨发育不良或是遗传因素导致的,但是四维彩超对于五官这种比较细致的发育情况还是很难辨别出是否是唐氏儿的,而且宝宝拍下来的四维彩超照片或多或少也有些“变形”。如果不放心可以到医院去做个无创DNA或是羊水穿刺检查,进行确认,如果检查无异常就可以放心养胎了。若是检查有异常,就需要在医生的指导建议下选择终止妊娠。
胎儿鼻骨短小不能判定是唐氏儿,四维彩超对诊断唐氏儿并不是金标准,如果四维彩超发现胎儿宽嘴唇、宽眼距、小耳朵、低鼻梁、眼裂外上斜等情况,需要进一步完善羊水穿刺等检查来明确诊断。唐氏儿一般四维彩超会有以下的外貌特征,具体表现:
- 1. 唐氏儿的明显特征就是眼距增宽,投入比较大,还有可能会出现鼻骨缺失,有的唐氏儿颈部还可能看到有明显的颈项透明度;
- 2. 胎儿的耳朵小是唐氏综合征的临床表现。研究报道,唐氏儿的胎耳纵长小于正常胎儿的胎耳纵长;
- 3. 身材矮小也是唐氏综合征的临床表现,唐氏儿的股骨和肱骨长度短于正常胎儿;
- 4. 四维彩超下,唐氏儿的体重较同月份正常胎儿偏轻、胎盘小、羊水或多等。
鼻骨短小不能作为判断唐氏儿的依据,我们需要了解的是,四维彩超的大排畸主要是观察胎儿是否存在身体四肢缺陷以及脏器系统缺陷,对于基因层面上的隐藏性缺陷是检测不到的。而唐氏儿在面部发育上虽然有明确的生理特征,但这对于四维彩超的成像来说,也很以此来作为判断检查的依据。并且,四维彩超的检查一般在孕20周的时候就开始检查,对于胎儿的五官这种比较细致的发育情况还是很难辨别区分开来的。建议宝妈之后可以去医院做个羊水穿刺,进一步诊断。
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