无创检查胎儿12号染色体三体是什么意思?有什么致病性吗?
问题描述:
我怀孕13周的时候去医院做nt检查,显示胎儿染色体异常,于是就在怀孕16周的时候去医院做无创DNA检查,目前已经拿到检测报告了,显示我家宝宝的12号染色体三体,我当时就懵了,因为平时对这方面都不是很关注,所以就想问问胎儿12号染色体三体是什么意思?有什么致病性吗?
最佳答案
此答案来自赵元元副主任医师给出的权威答案
无创检查胎儿12号染色体三体就是指胎儿出现了基因突变和发育异常,可能会导致胎儿流产、胎停、身体发育畸形、大脑发育异常、先天性发育不良、青春期第二性征不发育等情况。一般当孕妇无创检查出胎儿染色体异常时,都建议进一步做个羊水穿刺来明确胎儿染色体的具体情况,并根据检查结果考虑是否终止妊娠。
12号染色体属于常染色体,在所有染色体中起着重要的作用,很多时候如果12号染色体出现异常,就会影响到孕期的胎儿,导致胎儿生长发育迟缓和智力低下等情况,以下是胎儿12号染色体异常会导致的疾病,具体如下:
- 1. P-K镶嵌综合征:细胞通常有两条染色体,一条来自父亲,另一条来自母亲。在P-K镶嵌综合征患者中,体内的一些细胞有四条染色体12。这种综合征的患者在婴儿期和幼儿期会出现智力低下、肤色异常、听力下降和心脏缺陷;
- 2. 慢性淋巴细胞白血病:慢性淋巴细胞白血病是一种由12号染色体易位引起的白血病。这种疾病的特征是嗜酸性粒细胞数量增加。一般来说,慢性淋巴细胞白血病的常见症状有贫血、无痛性淋巴结肿大或肝脾肿大等;
- 3. 肿瘤:目前12号染色体的改变已经在各种类型的癌症中得到证实。在实体瘤如脂肪瘤和脂肪肉瘤中也发现了涉及12号染色体的易位。可以肯定的是,12号染色体与癌症的发生密切相关。一般来说,这些基因变化都是和体细胞有关的,不会遗传。脂肪瘤一般可以生长在脂肪组织的任何部位,通常在皮下出现肿块,并伴有局部疼痛等症状。如有不适,建议及时去医院治疗。
以上就是关于12号染色体异常对胎儿的影响,但临床上无创DNA查出胎儿染色体异常还是有一些翻盘可能性的,所以孕妇不要太担心,要保持好心情以及身体健康。建议患者听从医生的建议做羊水穿刺,如果发现有问题及时终止妊娠,避免生出问题儿童,对家庭造成负担。
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