11号染色体长臂末端10mb杂合缺失是导致血三系不正常的原因吗?
问题描述:
35周刨腹产,出生后先后出现血三系低的情况,骨穿结果正常。出生二十多天后,医生让回家观察,回家后小孩各方面表现基本正常,吃奶喘的不行,回家一个月后小孩从四斤长到七斤,复查血常规,血小板上升接近正常值,白细胞和红细胞依然低。小孩偶尔会出现手脚抖动的情况。想问一下医生,小孩基因问题是导致血三系不正常的原因吗?小孩往后会怎样?
最佳答案
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这个缺失片段较大,属于致病性改变,这是比较明确的。理论上所有的表现应该都与此相关。这个区域缺失的主要临床表现包括生长落后、发育落后,并且很多病人会有血小板减少的情况。
沟通记录
肖医生
需要把芯片报告发给我。
好的,查收一下。
网友提问
肖医生
明天查下文献再回复你。
好的,谢谢。
网友提问
肖医生
这个缺失片段较大,是致病性改变,比较明确了。理论上所有的表现应该都与此相关。
肖医生
这个区域缺失的主要临床表现包括生长落后,发育落后,并且有很多病人有血小板减少。
肖医生
你血常规报告给我看下。
好的,肖医生,我想问一下孩子这基因突变是怎么形成的,是在胚胎时期就形成的吗?我再要孩子的话还会有突变的可能性大吗?我在这胎之前自然流产过两次,这胎也是前三个月一直吃药打针保胎来,这跟我体质关系大吗?我属于极瘦的。身高160,体重不足80斤。
网友提问
肖医生
也有表现为全血细胞减少的病例。
肖医生
父母做过染色体么?
肖医生
而且有些病人有免疫缺陷,最好做下免疫方面检测。
做过染色体核型,这次也是跟小孩对照一起查的。是说我做免疫检测吗?还是父母都做。
网友提问
还是孩子做?免疫方面的检测包括什么?也是基因检测吗?
网友提问
肖医生
父母染色体检测主要是评估孩子的染色体异常是否和父母相关。
肖医生
免疫方面检测是指小孩子,因为这种缺失的小孩子可能会有免疫缺陷,不是基因检测,是做免疫细胞分型检测。
基因检测是父母和孩子三方基因对照检测的,孩子这个突变父母都没有,是不是说明父母的染色体没有问题呢?
网友提问
肖大夫,孩子这个突变是不是在胚胎时期形成的,如果做试管,是不是可以规避这种问题?
网友提问
肖医生
最好夫妻双方做个普通的染色体。如果染色体没有结构改变,就表明是新发变异,和父母无关。一般不会再发。你们做的基因检测不能检测结构改变。所以建议做个普通染色体。
普通染色体我们做过了,没有结构改变,是正常的。
网友提问
肖医生,您还没有回答我的问题,是否是胚胎时期发生的突变?
网友提问
因为我已经流产两次,以为是自身体质问题,好不容易保下来一胎,结果是这个结局。
网友提问
另外,肖大夫,叶酸补充不足和导致这个基因问题的关系大吗?
网友提问
肖医生
我需要知道你们的染色体结果才能回答你的问题。如果父母双方染色体都正常,就说明是精子或卵子分裂时出的错误,属随机事件,与父母无关。一般不会再发。
肖医生
和叶酸关系不大。
好,谢谢肖大夫,那孩子以后是不是不太乐观。生长发育落后一定会影响智商吗?
网友提问
血三系低是不是长不大?
网友提问
父母染色体核型正常就可以吗?还是必须进行基因芯片检测。我们之前做过核型,我找到结果可以发给您。
网友提问
肖医生
发育方面可以做康复训练,其他就是对症治疗。父母不用做芯片,核型就可以。
肖大夫,我下次怀孕需要进行dna检测吗?还是常规产检就可以,这次怀孕常规产检都正常,却发生这样的结局。
网友提问
试管婴儿可以规避此类染色体异常问题吗?
网友提问
肖医生
新发变异可以考虑常规怀孕后做羊穿胎儿染色体检测。常规试管和自然怀孕没有区别。
我怀孕后宫缩比较厉害,羊穿是否有一定的破水风险呢?
网友提问
我这次怀孕前期做b超,孕囊比较小,40多天只有1厘米,但是显示有胎心胎芽。这跟基因有问题有关系吗?
网友提问
肖医生
羊穿有1%流产风险。等到16,17周看情况再说。孕囊小和基因应该没关系。
那hcg增长翻倍差呢?和基因有关系吗?
网友提问
肖医生
翻倍差目前还不好说是否有染色体问题。
感谢您给我的解答。
网友提问
肖医生
新发的异常一般不会再发,不用太紧张。做好能做的,其他的顺其自然。
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