20号染色体对人体重要吗？片段缺失有什么致病性？

20号染色体对人体是非常重要。一般情况下，人体中含有23对常染色体，这23对染色体对人体都有着不同的作用，任何一条染色体异常都会对胎儿造成严重因素，如出现流产、胎停、胎儿畸形等情况，当孩子出生时还会出现发育迟缓、头面部和手足有严重畸形。而20号染色体主要与血液系统有关，这种染色体异常容易引发血液系统的一些疾病，如骨髓增生异常综合症、白血病、心脏病等。

20号染色体是人体23对染色体中的一组，占人体细胞中DNA总含量的约2％，当羊水穿刺检查胎儿20号染色体异常，在临床上会导致胎儿发育畸形，并且还会引起以下这些病状：

1、骨髓增生异常综合征

这类疾病是起源于造血干细胞的一组异质性髓系克隆性疾病，特点是髓系细胞分化及发育异常，表现为无效造血、难治性血细胞减少、造血功能衰竭，高风险向急性髓系白血病（AML）转化。而引起骨髓增生异常综合征的情况，与20号染色体异常就有关。

2、阿拉杰里（Alagille）综合征

约7%的阿拉杰里综合征患者，在其体内的20号染色体上的基因遗传物质会发生小微缺失，此区域在医学上被记为20p12。此区域内原本包含JAG1基因，如果在胚胎的生长发育过程中，JAG1基因的缺失很可能会中断遗传信号的通路，那么人体可能会出现发育异常，尤其是心脏、胆管、脊椎发育异常，还可能会有面部畸形的症状。

3、环状20号染色体综合征

此遗传病是因20号环状染色体（记为r(20)）出现异常而诱发的。当一条正常染色体断裂为两块之后首尾相连又融合在一起，环状染色体就形成了。一些环状染色体患者体内，原先的20号染色体末端会缺失一些基因，缺失这些基因是患者出现癫痫和其他一些健康问题的诱因。

总的来说，20号染色体是人体所有基因遗传物质中非常重要的一个载体，相关数据表明，该染色体含有超过720个基因，这种染色体异常容易导致血液系统，比如骨髓增生异常综合症、白血病、内分泌系统糖尿病、人类版的疯牛病、心脏病、休克、皮炎等，一般发现20号染色体异常，医生都会建议引产手术，避免孩子出生后，对社会及家庭造成负担。