无创检查胎儿16号染色体微重复,为什么医生却说不必担心?
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女,25岁,现在怀孕22周,这是我怀的第一个孩子,所以额外小心,当中怀孕16周做唐筛的时候显示胎儿临界风险,于是就在医生的安排下做了无创DNA检查,想着检查结果出来了,显示胎儿的16号染色体微重复284kb,这让我特别担心,但医生却说让我不必担心这是为什么?
最佳答案
此答案来自刘国芬副主任医师给出的权威答案
无创检查胎儿16号染色体微重复,医生却说不必担心是因为存在一定的翻盘几率。无创即指无创DNA检查,主要是通过抽取母体的静脉血来检查胎儿的染色体是否异常,通常该项检查对21、18和13号染色体筛查的准确率较高,可达到99%,但对于其他染色体筛查的准确率并不高,大概在60%左右。所以当无创检查出胎儿16号染色体微重复时,还需要进一步做羊水穿刺确认,若羊水穿刺后仍存在异常的话,就需要在医生的指导下终止妊娠了。
16号染色体微重复即为染色体上小部分的数目异常,可能是多出1条16号染色体,这种情况主要是精卵在制造过程中的随机基因分裂错误所导致的,这可能会对胎儿造成不同程度的影响。不过无创DNA检查染色体异常,暂时不要过于紧张,可以再进一步做羊水穿刺的检查,确定胎儿的具体情况,是存在一定翻盘可能的。下面就分享些宝妈们孕检时翻盘的经历,具体如下:
本人因无创13号染色体高风险做的羊穿,结果已经顺利翻盘啦!虽然这个只是羊水穿刺CNV快的结果,但是我已经咨询过我的诊断医生了,她说这个结果就说明排除13三体综合征,然后我要着重说下无创,经过这次翻盘大作战,我的个人理解是,无创和唐筛是一样的,都不太准,也不能说不准,也不能说百分之多少的准,所以出现高风险也不要放弃!
梧桐
我也是,无创21三体高风险3.2多,羊穿成功翻盘。等待的日子夜夜失眠,就靠着网上的翻盘案例支撑着,宝宝18周就有胎动,她一动我就更加害怕失去她。现在她已经出生13个月了。可爱,活泼还很暖心,经历过了真的是只要宝宝健康就心满意足了。
酸梅汤
我无创检查的时候,也是胎儿16号染色体异常,做了羊水穿刺今天拿到结果成功翻盘!多给孩子一个机会,也是给自己机会,祝愿各位有类似情况的宝妈们都能和孩子顺利过关。
希望
总的来说,做无创DNA有染色体异常,还需要进一步做羊水穿刺的检查才可以判断胎儿是否有问题。羊水穿刺是通过抽取羊水直接对胎儿进行判断,属于是金标准的结果,这种准确几率能够达到百分之百。因此,各位孕妈不要放弃给宝宝一个机会,进一步做羊穿,翻盘几率还是很大的。另外,在等待结果的过程中,各位孕妈也不要过于焦虑,尽量放平心态,这样才有利于宝宝的生长发育。
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