羊穿3号染色体p26.326.1缺失6.316m,会致病吗?
问题描述:
唐筛发现hcgmon值3.87偏高,去做了无创显示3号染色体异常,并做了羊穿确诊3号染色体p26.326.1缺失6.316m,核型还未出结果。目前24周刚做完三维,显示正常,并同时做了夫妻芯片对比,夫妻正常,不是遗传。想问下医生,这种情况真的会致病吗?
最佳答案
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根据检查结果可知3号染色体缺失的片段比较大,3p末端的缺失会引起3p末端综合征,病例有报告的,尽管缺失的大小不同或表现严重程度有别,但确实是致病性改变,可以再等染色体核型看看情况。
患者问题
- 1. 如果属实是报告中描述的这样,是不是我们生下来以后的致病风险太大,不能要这个小孩了?
如果能接受有异常的孩子就留下来,医生只能客观的告诉父母孩子将来可能出现的问题,由夫妻做选择,这是产前诊断的原则。
沟通记录
核型出来是不是这片段也能看到了?
网友提问
潘医生
核型看做的染色体能不能拉长,如果形态好有可能看到。
这种染色体异常是在哪个阶段就形成了啊,是前三个月的环境,还是受精卵子精子结合就这样了啊?
网友提问
潘医生
受精过程中出现问题的可能性大。
下一胎不会有这种情况发生吧?
网友提问
潘医生
如果夫妻染色体没有异常,再发风险不大。
下次备孕夫妻还需要其他什么检查吗?
网友提问
潘医生
看看胎儿染色体核型情况。之后可以做夫妻双方染色体核型,如果胎儿染色体核型没有看到问题,家里条件还可以就夫妻做一个CNV检测。
CNv检测主要查什么的?
网友提问
潘医生
微缺失微重复即染色体微重排。
SNP跟cnv是一样的吧?
网友提问
潘医生
SNParray就是查CNV的方法之一。做一个染色体核型作为排除,因为有些染色体平衡改变(没有临床表现)应该做排除。
就是后期我们夫妻再做个核型对吧?
网友提问
潘医生
是的,等结果出来后再看看具体情况。
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