夫妻双方同型a地贫但突变点不同生健康小孩的概率有多少?
问题描述:
家族人员地贫,我们夫妻双方都有同型双a地贫,但突变点不同,因为这个病一直不敢要小孩,就这样过一辈子也挺好,但是偶然听说有同型地贫夫妻成功生了健康小孩的新闻,所以我和老公现在也想备孕试试,想问一下我们夫妻俩这种情况生健康小孩的概率有多少?
最佳答案
此答案来自刘国芬副主任医师给出的权威答案
夫妻双方同型a地贫但突变点不同生健康小孩的概率大约在25%左右,所以双方地中海贫血同型的情况下,有可能生正常的孩子,但是建议双方地中海贫血同型的患者在怀孕之后做产前诊断,可通过羊水穿刺的方法判断胎儿是否为重型地中海贫血,如果是重型地中海贫血建议考虑终止妊娠,如果只是基因携带者或正常的情况下,则可以考虑继续妊娠,但是需要注意定期产检。
结合上文来看,同型地贫夫妻也是可以生育正常小孩的,但是需要注意的是不同程度的地贫子代的遗传率是不同的,建议地贫患者在备孕前先简单的了解一下,具体详情如下所示:
- 1. 静止型的a地中海贫血:病人没有任何的症状,也称为地贫基因携带者,如果父母双方患有静止型α地贫,孩子携带静止型α地贫的几率就有50%,通常不会出现任何症状,也不会有贫血;
- 2. 轻度的地中海贫血:对病人也没有明显的影响,如果父母双方都患有此疾病,其后代是正常的几率为25%,重型地中海贫血的几率为25%,而成为基因携带者的几率有50%;
- 3. 中度和重度a地中海贫血:如果夫妻双方都是此类地贫患者,下一代遗传风险为50%,一般情况下是不建议生孩子的,建议到正规生殖医院进行详细的生殖咨询。
地中海贫血是指血红蛋白中的珠蛋白肽链有一种或者几种合成障碍,当夫妻双方患有同型地中海贫血时,遗传给孩子的几率会增大,还可能会出现重度地中海贫血。因此夫妻双方患有同型地中海贫血时,在备孕期间应及时前往医院进行咨询与检查,确定地中海贫血的类型。
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