胎儿2号染色体2Q13区域缺失482Kb，这个情况严重吗？
问题描述：
胎儿检查出血管环，做羊水穿刺基因芯片2号染色体2Q13区域缺失482Kb，请问医生这个情况严重吗？
最佳答案
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对于这类临床意义不明的小片段缺失，建议做一下夫妇双方外周血测序检测验证，了解是否遗传自父母一方。如果是遗传，且携带者一方家族成员无类似疾病史，则致病性大大降低，不必担心，正常产检及超声随访即可。
芯片检测结果提示2号染色体微缺失，包含三个omim基因，但病理数据库检索结果提示可能良性、临床意义不明或者致病性报道，提示该缺失区域致病性临床意义不明。
患者问题
- 1. 如果不遗传父母，这一段缺失的致病性是啥，像这个大小的缺失片段，致病率高吗？
- 2. 这个染色体缺失跟心脏血管环和左肾增宽0.9厘米有关系吗？
因为没做夫妇双方检测，因多数情况下是遗传自父母之一，如果不是遗传，致病性仍不能完全明确，但至少不能作为引产的依据。整体情况来看，致病概率不高，不必担心，继续妊娠，做好产检。另外根据检查结果来看，2号染色体缺失跟心脏血管环和左肾增宽关联不大。
沟通记录
本来就打算去引产了，可听你们这样一说，又比较纠结了，不知道该怎么办。
网友提问
何医生
如果你还是担心，32周可以尽快做夫妇双方外周血芯片验证，不然解决不了你的心理压力。
我这胎是男孩，可不可以查父母一方的？
网友提问
何医生
要查双方。
也就是从我的结果看来，染色体问题不大，因为算微缺失，不能说不会致病，只是说概率比较低吗？
网友提问
何教授，那你们经历的比较多，像我这个片段缺失的之前遇到过没有，有没有致病性的？
网友提问
何医生
尽快查一下夫妇双方再说吧，否则我们都是在纸上谈兵，没有办法准确判断。
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