无创dna显示11号染色体增多羊穿能翻盘吗?
问题描述:
此前没有不良孕史,这是我第一次怀孕,也是自然受孕,B超胎心什么的都正常,在我怀孕15周+时候去妇产医院做了无创DNA,18/21/13都是正常低风险,但有一个其它染色体11号染色体增多,显示高风险。想问一下这种结果能翻盘吗?会不会是检查错误了呢?
最佳答案
此答案来自赵元元副主任医师给出的权威答案
无创dna显示11号染色体增多羊穿有可能翻盘,但是出现这种情况的几率比较小。因为无创DNA的准确率是比较高的,对21-三体,18-三体和13-三体筛查的检出率分别为99%,97%和91%。并且无创dna不会增加胎儿的丢失率,与唐筛相比,它的敏感性和特异性更高,所以用于检查11号染色体增多准确率很高,也很少有羊穿后翻盘的案例,建议大家到正规医院进行检查,这样才能得到准确的结果。
结合上文来看,11号染色体偏多能不能翻盘关键是要看筛查技术。因为产前染色体筛查技术的准确性不高,那么11号染色体偏多翻盘几率就大,反之,翻盘的几率就很小,以下是具体的分析:
- 1. 唐氏筛查发现11号染色体偏多翻盘的几率比较高,一般有30-40%左右的几率翻盘,因为唐氏筛查是初步筛查,准确率为60%-70%,如果唐氏筛查存在风险,需要进行无创DNA或羊膜穿刺术,以作出明确诊断;
- 2. 无创DNA主要筛查13、18和21号染色体,对于这3条染色体来说,21号染色体准确率最高,可达到95%-98%,而筛查11号染色体重复的准确率一般只有90%左右,这种情况下有10%的几率会翻盘;
- 3. 羊水穿刺准确率是非常高的,可达99%以上,如果羊穿显示11号染色体偏多,是不可能翻盘的,孕妇需要在医生的指导下,谨慎选择继续妊娠或者是终止妊娠。
综合上述,11号染色体偏多如果是做无创DNA或羊水穿刺,那么误诊的几率不大。若是检查结果确诊11号染色体重复,可能会导致胎儿生长发育迟缓、智力低下,还有可能会遗传给下一代。因此在这种情况下建议孕妇在医生的指导下终止妊娠,再次备孕夫妻双方都要进行染色体检查分析,排除再次出现这类情况的可能性。
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