羊水穿刺查出胎儿19号染色体异常存在微缺失怎么办？

如果羊水穿刺查出胎儿19号染色体异常存在微缺失的情况，孕妇最好去医院做个系统检查，以确认能否继续妊娠，若是胎儿有发育障碍，需尽早终止妊娠，因为19号染色体微缺失的片段有可能是致病性变异，不仅会导致胎儿结构畸形，还会使胎儿生长受限，不利于胎儿发育。另外，父母也要查一下染色体，虽然大部分的致病性染色体微缺失是新发的，与父母无关，但不能完全排除，如果父母双方复查后的染色体正常，下次怀孕再发生19号染色体异常的概率就会比较低。

当胎儿某条染色体一个片段发生微小缺失或微小重复，是有可能致病的，如果胎儿患病，在常规产检中不易被检出，但出生后有明显的生理缺陷，常见临床表型如下：

1. 1. 宝宝生长发育迟缓，智力落后、内脏器官畸形、特殊面容、内分泌异常、精神行为异常和肿瘤等；
2. 2. 患有先天性心脏病、低钙血症，存在免疫缺陷、语言障碍，有的甚至吞咽困难，缺乏生长激素、丧失听力；
3. 3. 还有的孩子会患有严重的精神疾病、自闭症、睡眠障碍，精细和大运动迟缓、关节松弛、张力不足。

19号染色体微缺失患者虽然有的能存活至出生后，甚至成年，但最终无法被治愈，只能对症治疗，严重影响家庭生活质量，如果为显性遗传疾病的话，有50%的概率会遗传给下一代，因此一旦查出胎儿19号染色体异常，孕妈就要做好心理准备，采取医生的建议，若情况不乐观需要停止妊娠，不要心存侥幸强行保胎。