羊水穿刺显示11号染色体片段缺失的孩子,还能要吗?
羊水穿刺显示11号染色体片段缺失的孩子,一般是不建议要的。正常情况下,人体内有23条染色体,其中任何一条染色体出现数量或结构的其他变化,都会对身体造成伤害,例如出现智力低下、发育迟缓、面部特征明显、语言障碍、肢体畸形等。因此,当羊水穿刺检查出胎儿11号染色体缺失时,医生往往都会建议孕妈终止妊娠,避免生出畸形或问题儿童,对其心理和家庭造成负担。
11号染色体是人类的23对染色体之一,胎儿11号染色体异常可以引起大概171种疾病,比较多发的疾病有韦伯综合征、伊曼纽尔综合征、尤文氏肉瘤、神经母细胞瘤等。具体如下:
1、韦伯综合征
韦伯综合征指的是斯特奇-韦伯综合征,多数是胚胎生长发育阶段发生病变引起的,通常会出现神经系统的症状,例如癫痫、偏瘫、智力低下等,还有可能会诱发偏头痛、视物范围缺损等一系列不适的症状。此外还有可能会伴随着眼部病变,例如青光眼、斜视、视力下降等。
2、曼纽尔综合症
该疾病是由每个细胞内11号和12号染色体中存在多余的遗传物质而引发的。伊曼纽尔综合症患者,一般具有的症状是身体不能正常的生长和发育,影响全身多个部位。患者有明显的肌张力减退和智力发育迟缓的症状,一般情况下,大部分患者会有不同程度的智力低下。除此之外,还会有小头畸形、面部异样、小颌畸形。
3、尤文氏肉瘤
涉及11号染色体的易位可引起一种称为尤文肉瘤的癌性肿瘤。这些肿瘤在骨骼或软组织中发展,例如神经和软骨。属于小圆形的细胞肿瘤,也是好发的恶性原发性骨肿瘤之一,患尤文氏肉瘤可能会出现疼痛、肿块等情况,同时还伴有全身症状,如发热、乏力、食欲下降等。
4、神经母细胞瘤
神经母细胞瘤也被人称作为非常残忍的肿瘤,其一般高发于婴幼儿,临床表现为肿瘤浸润广泛。神经母细胞瘤一般沿着交感神经分布,常见于肾上腺、腹膜后、后纵隔等隐密部位,早期没有引起症状。到晚期发育就会出现包块,才会发现症状。
综上所述,11号染色体缺失对孩子的影响非常大,且染色体异常还会导致妊娠期出现流产、胎停、胎儿发育畸形等风险,所以当孕妇检查出胎儿染色体异常时,一定要针对性的进行治疗,必要时需在医生的指导下终止妊娠,做到优生优育。
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