胎儿1号染色体1q21.11q21.2存在2.15Mb缺失，建议保留吗？
问题描述：
母亲今年33岁，七八年前怀过1个，没要流了，做了2次人授、2次试管都没有怀上，这个是自然怀的，但是胎儿遗传了母亲1q21.11q21.2区域存在2.15Mb缺失，但母亲目前没有问题，这种缺失胎儿建议保留吗？如果是女孩，会不会降低风险？
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
母亲和孩子的1q21.1缺失综合征跟性别没有关系。这个缺失综合征可能导致胎儿发育迟缓、小头畸形、智力低下等表现，也可能没有异常，所以要不要保留胎儿还要结合其它检查来进一步判断。根据一些文献记载，此类孩子出现发育迟缓、精神异常等症状的概率大概20%～40%左右。
像小头畸形，心脏畸形这种结构异常孕期超声一般都可以检查出来，但是发育迟缓的问题查不出来，如果想继续妊娠要充分了解这些风险。
患者问题
- 1. 胎儿是遗传母亲1号染色体缺失，是不是有大概率生出来的孩子是正常的？
- 2. 我看有的人单倍剂量不足评分3分？有的是3倍剂量不足评分3分？哪个更为严重？
因为这个缺失综合征有外显不全的情况，可能对母亲没有影响但是孩子会出现症状。遗传型的1q21.1缺失综合征外显率目前也没有什么比较权威的研究结果。现在还没法判断有多大的概率孩子会有症状。不过如果超声正常，孩子以后就是出现症状也都是一些发育迟缓，神经系统异常的症状，你们可以考虑如果有症状再干预治疗。另外，单倍剂量不足是缺失，三倍剂量不足是重复，不能单拿出来判断哪个更严重。
全部沟通记录
你的意思是说：如果超声正常，孩子以后是有可能出现发育迟缓、神经系统异常的症状？还是说就算超声正常，也一定会出现这些问题？
网友提问
王助手
有可能出现这些症状。
如果孩子有了发育迟缓和神经系统异常，后期通过治疗，能和正常孩子一样吗？还是说会比之前好一点？
网友提问
王助手
要看孩子症状严重程度，一般都是通过康复锻炼进行治疗。
这种情况，神经系统异常都有哪些症状？能说下单倍剂量不足评分3分，满分是多少？（或者说这个3分是严重性的？还是比较严重性的）
网友提问
王助手
单倍剂量不足评分3分就是最高的了，所以这个缺失被判定为致病性的，但是被判定为致病性了也不一定会致病。
胎儿的核型出来了，正常，有没有可能代表风险降低了？
网友提问
王助手
这种小的缺失核型本身就检测不出来，并不能降低风险。
之前医生建议我再做个羊水WES检测，说是：再具体做下对比，看看有没有致病性的问题？你觉得这个检测意义大吗？
网友提问
王助手
这种缺失综合征的症状没有明确的基因型-表型关系，我们一般不会建议后续做WES，做了wes也不好解读。
我胎儿这种情况：发育迟缓、神经系统的风险大概有多少？
网友提问
王助手
没有确切的风险概率，大概30%～50%左右。
本文由久久助孕网整理发布，未经授权不得转载或引用，永久性地址https://sg.9939.com/w/9880.html
手机访问 >>>本文相关问题
本文相关知识
问答
文章
大龄女性做供卵试管婴儿可靠吗？值得做吗？
多发性子宫肌瘤做试管婴儿移植两个胚胎会有哪些危险？
冻胚移植后第7天测不到正常吗？最早什么时候可以验孕？
蚌埠哪些医院能做人工授精？成功率高吗？
郑州哪家医院做一代试管婴儿成功率高？
35岁做一代试管婴儿怎样才能成功？
在公立医院做试管婴儿检查一次染色体的费用大概是多少？
试管婴儿冻囊胚在月经结束的第5天进行移植可以吗？
一代试管婴儿取卵后第二天知道的受精结果准确吗？
石家庄市第四医院做一代试管婴儿具体分为哪些步骤？
郑大一附院的试管婴儿技术在全国可以排前五吗？
在绍兴做供精二代试管婴儿总共要花多少钱？能报销吗？
去天津做试管婴儿怎么样才能找到靠谱的正规医院？
自然周期移植鲜胚后第几天hcg开始翻倍？
井冈山大学附属医院一代试管婴儿成功率有50%吗？
青岛哪家生殖中心试管婴儿囊胚移植着床率能达到60%？
济南中心医院试管婴儿指南，2024济南供精人工受孕价格
重医附二院试管婴儿指南，2024重庆私立生殖中心排名参考
澳门私立医院供卵试管价格2024，澳门卵巢早衰助孕指南
黄石市中心医院试管婴儿指南，2024黄石卵子库供卵价格
中山六院三代试管婴儿费用大公开，胚胎筛查2万起
中山六院生殖中心医生排名，做试管婴儿认准这几位专家
中山六院试管婴儿收费标准最新，是否涨价看完就知道
广东省人民医院试管婴儿医生推荐，内附生殖科助孕费用
广东省人民医院生殖科专家名单，做试管婴儿认准这两位
广东省人民医院供卵试管婴儿流程，有医学指征是前提
广东省人民医院做试管婴儿性价比很高，成功率&费用一览
广东省人民医院试管婴儿成功率有高有低，找对医生是关键
广东省人民医院试管婴儿成功率数据，技术怎么样看完有数
广东省人民医院试管婴儿费用明细参考，促排、取卵花钱多
经验谈中山三院试管婴儿费用，耗时8个月仅花费两万多
广州市第一人民医院试管婴儿流程图：五步骤最快1月搞定
广州供卵试管婴儿要求多，市第一人民医院做钱得先备好
过来人分享广州市第一人民医院试管婴儿价格，养囊4千起
广州市第一人民医院试管婴儿收费标准：3.5万搞定一周期
广州市第一人民医院试管婴儿费用揭秘，四部分成本超万元
珠海妇幼试管婴儿指南，2024珠海卵子库供卵价格
右江附属医院试管婴儿指南，2024百色卵子库供卵价格
潮州哪家医院供卵不用排队等？潮州私立试管婴儿中心排名
安顺人民医院试管婴儿指南，2024安顺卵子库供卵价格
同城助孕
同院
同城
同行
温武彪 主治医师
揭阳爱维艾夫医院
擅长
擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。
花兰 主治医师
中南大学湘雅二医院
擅长
擅长卵巢早衰,卵巢早衰是试管婴儿主要的适应症，合理促排卵方案有助于提高获卵数量、质量。若处于卵巢功能衰竭状态，则建议考虑供卵试管婴儿实现生育目的。擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。擅长染色体异常,染色体异常是三代试管婴儿的主要适应症，通过PGS/PGD筛查健康的胚胎后移植，从而确保宝宝的健康，流程上与常规囊胚移植无异，部分染色体异常会影响最终健康胚胎数量。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
李爱香 主治医师
河南省人口和计划生育科学技术研究院
擅长
擅长卵巢早衰,卵巢早衰是试管婴儿主要的适应症，合理促排卵方案有助于提高获卵数量、质量。若处于卵巢功能衰竭状态，则建议考虑供卵试管婴儿实现生育目的。擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
正在热议
孕育百科
皖公网安备34019202000476号
