7号染色体7q11.23重复1.6Mb，不引产小孩出生后患病概率多大？
问题描述：
孕妇在怀孕22周做四维检查时显示胎儿双侧肾窦分离，胆囊稍大。根据医生建议，在怀孕24周时做了羊水穿刺，结果显示：胎儿在全染色体基因组范围内检测到染色体片段拷贝数异常变化（7号染色体7q11.23区段存在1.6Mb片段的重复），想问一下医生，是否必须引产，如果不引产小孩出生后患病的概率有多大？
最佳答案
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7q11.23微重复是一种致病性微重复综合征，表型有一定差异，建议等夫妇验证报告再分析，同时加强超声检查。
7q11.23区域重复1.6Mb，数据库资料提示是致病性的微重复，胎儿有智力低下、发育迟缓、心脏发育异常等风险。该区域微重复有一定的表现型差异，表型有轻重不一，甚至有异常表现不明显的情况。
沟通记录
余医生
您们夫妇和家人身体都健康吧，有没有生育？
我和妻子，包括其他家人均正常健康，我们的一孩现在已经的2岁了也正常。现在的染色体异常的胎儿是二孩。现在孕期已经27+5了，我们比较着急。
网友提问
余医生
如果时间来得及，最好夫妇和前孩一起抽血做同样方法的验证分析，如果是新发的，胎儿异常的风险较大，可以考虑终止妊娠。
余医生
如果来源于夫妇一方，胎儿出生后可能也没有明显的异常表型，但是不排除夫妇没有异常表现，但孩子出现异常情况的可能。
余医生
您们了解过吗？当地检查需要多久出报告？
我们夫妻根据当地医生的建议，今天早上刚抽完血。我们当地做不了比对，得送到北京做，结果预计21天后出来。
网友提问
余医生
尽量早点报告再分析。
余医生，根据我网上查询的资料，7号染色体重复好像很少见，治病性方面一般是染色体缺失的更多。想问问您平时接触到的类似情况多吗，我妻子担心我们的比对结果出来后再想引产时间太晚了。对于我来说还是比较期望这个宝宝的，要是生下来，会冒多大的风险？
网友提问
余医生
该区域缺失相对更严重，重复症状较轻一些。
余医生
一般验证分析尽量早点报告。您们跟当地医生提出要求。
余医生
同时加强超声检查，建议做胎儿心脏超声检查。
医生说和检验机构联系，尽量帮忙检测快一点。如果比对报告显示我和妻子正常，那就说明是胎儿新发的染色体异常，这样您的建议是不是要引产呢？
网友提问
余医生
可以考虑引产，胎儿有异常风险，一般治疗效果不好。新发的话，下次怀孕再发的概率较低。
之前的所有检查，除了做四维时显示肾窦分离、胆囊稍大外均正常。
网友提问
余医生
智力低下，发育迟缓之类的异常，超声不能检出。
我们做羊水穿刺就是因为四维检查显示肾窦分离、胆囊稍大，为了排除染色体异常而做的，没想到染色体结果真出现了异常。
网友提问
余医生
等验证分析结果，同时建议胎儿超声检查。胎儿心脏超声检查。
胎儿心脏超声检查主要是看心脏有没有缺损或者异常是吗？
网友提问
余医生
是的，该区域微重复可以表现胎儿心脏发育异常。
余医生，那之前四维检查显示的肾窦分离、胆囊稍大和这次7号染色体异常关联性大吗？
网友提问
如果胎儿心脏超声检查结果正常或者异常，您分别有什么建议呢？谢谢。
网友提问
余医生
如果心脏有明显异常，要考虑引产。心脏超声无异常的话，不能排除智力低下，发育迟缓等没有明显结构异常的情况。等验证分析。
余医生您好，还想了解一下，如果比对结果显示我们夫妻有一方有跟胎儿类似的异常，那是不是胎儿出生后患病的概率相对较低，因为我们夫妻俩现在是正常的。这样我们就不用引产而可以生下来。
网友提问
余医生
夫妇一方也有同样的重复，估计胎儿异常的风险相对较低，但是不能完全排除胎儿有异常的可能。
好的，谢谢您医生。
网友提问
余医生
不客气。
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