羊水穿刺提示3号染色体三个重复片段，是否建议引产？
问题描述：
孕五月余，因NT增厚，静脉导管a波倒置行羊水穿刺检查提示3号染色体三个重复片段，均为意义不明，新发。想咨询一下胎儿风险以及是否要引产？
最佳答案
此答案来自潘宝女孩叫馨蕾宝宝给出的权威答案
目前可以再复查一下胎儿心脏超声，了解一下静脉导管a波的情况。如果单看绒穿结果，三个片段都是重复，都没有明确三倍剂量致病的依据，虽然不来源于父母，但本身评估仍是意义不明！这种情况下一般不建议引产。
出现这种情况需要再严密检测胎儿结构方面的问题。因为NT增厚的原因很多，从染色体层面到基因组层面到基因层面，还有单纯结构问题，所以目前的检查结果并没有直接提示胎儿有明确的缺陷。需要动态观察以及复查胎儿心脏超声，建议就诊科室仍然是遗传与产前诊断中心。
患者问题
- 1. 我比较担心精神、神经、智力上的缺陷，b超可以看到的都是体征的畸形，那智力低下、发育迟缓、精神疾病的可能性高吗？
- 2. 需要做全外显检测吗？
意义不明的片段就是没有明确致病的相关资料和文献，无法得知会有哪些疾病出现。这种情况国内并没有做全外显子测序的规范和指南。如果做，也并不是因为这三个重复片段，而仅仅是因为nt增厚。现在国内绝大部分地区都不做产前的全外显子测序检测，建议可以再咨询一下妇婴的遗传科医生。
沟通记录
心超一般几周做合适呢？
网友提问
傅医生
心超在24周做会更明确一些。
那nt为4可能是什么毛病呀？有毛病的概率多高呀？我现在nt4加上染色体检查出有问题，但不明，那是不是有致病性的概率还是比较高哒？
网友提问
傅医生
没有证据证明孩子有问题。nt增厚并不是孩子就都有问题，不然也就不用再做羊水、心超等检查了。
目前这块研究成熟吗？能排除大量病吗？
网友提问
傅医生
目前对这块儿的检查还是比较成熟的。
如果我23周引产，不孕的风险大吗？引产可以打镇痛麻药吗？
网友提问
傅医生
你这种情况可能打不到引产证明。引产没有无痛。不孕风险永远存在。
那五个半月引产一般产程要多久时间呢？要开几指呢？如果特别痛，也不打镇痛吗？为什么呀？
网友提问
傅医生
引产不按正常分娩计算产程。
引产要休息多久呀？多久后可以备孕呢？
网友提问
傅医生
引产后一般至少半年以后生理心理完全恢复再考虑再怀孕。
一般性31岁头胎五个月引产不孕风险高吗？
网友提问
傅医生
不孕风险根据你引产的过程再评估，现在不能评估。
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