无创4号染色体q32.3至q34.3缺失12.78M，有必要做基因芯片吗？
问题描述：
本人女，36岁，头胎一切正常已9岁。二胎中糖高危，无创检测21，18，13低危，但4号染色体长臂q32.3-q34.3缺失12.78M，羊水核型复查4号染色体缺失片段q32q34，当时因医院无基因芯片检查项目而没有做，医生也说大于5M的缺失羊水核型应该看得出。现在我已孕24周，四维正常。羊水结果出来医生建议引产，因缺失片段太大，想问一下我这种情况还有没有做基因芯片或其他检测方式确诊的必要？
最佳答案
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羊水核型已经明确缺失，芯片检查可以更精细确定缺失范围，有条件的话可以考虑再检查一下。
该种类型缺失一般都是偶然因素导致，再发风险低，但还是建议孕前你们夫妻做染色体检查。
患者问题
- 1. 染色体缺失这么大的片段是不是已经包含了很多致病基因确实不适合继续妊娠？
- 2. 能否介绍下4号染色体长臂缺失大致会出现的异常表型？
可以参考46,XX,del(4)(q32.1);46,XX(XY),del(4)(q33)等核型的临床后果，尽管您胎儿的缺失片段要比这些核型小。临床主要表现：生长迟缓、智力低下、面骨发育不良、耳廓畸形、眼距宽、狮子鼻、缩颌、腭裂、咽部或上呼吸道张力低伴喉水肿、复杂的先天性心脏畸形、曲指、第5指指褶缺如、通贯掌、拇指弯曲或异位、常伏卧而致伤痕。出生后由于严重的呼吸困难导致死亡率增高，有报道12岁患者。至于要不要继续妊娠，还需要胎儿父母理性选择。
沟通记录
医生，我已经考虑清楚了。可引产后要想重新怀孕的话，请问我们夫妻要做一些什么必须的孕前检查？基因芯片是否一定要做呢？
网友提问
杨医生
染色体核型是需要的，芯片检查没有必要。其它常规孕前检查即可。
如果我再次怀孕后无创低风险，还需不需要18周之后做羊水穿刺？
网友提问
杨医生
你为什么还要花钱做无创呢？对于已经有了一次染色体异常的妊娠病史，建议孕18周羊穿，行基因芯片检查。
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