女性染色体异常有2种类型，数目变异只是其一

对于女性来说，不管是先天性遗传还是后天环境影响，女性出现染色体异常的情况，通常分为2种类型，第一种是染色体数目变异，第二种是染色体结构变异。如果按照染色体疾病种类进行划分，可以分为常染色体疾病和性染色体疾病，其中染色体数目异常的类型较多，分为多倍体、单倍体、嵌合体及单纯数目异常，下面一起来看看吧。

女性染色体异常种类介绍

女性染色体异常的种类

对于孕妇来说，在孕期需要按时做产检，尤其是排畸检查基本上是都要做的检查项目，例如前期B超诊断、无创DNA、羊水穿刺等，可以及时发现染色体异常情况，便于采取相应的措施。相信大家对染色体异常的原因都有所了解，也有很多人想知道女性染色体异常的种类，其实主要包括2种，分别是染色体数目变异和染色体结构变异，具体内容如下：

1、染色体数目变异

染色体数量变异，包括整倍性变异和非整倍性变异，整倍变异以一定染色体数为一套的染色体组呈整倍增减的变异，而非整倍变异，是指生物体的2n染色体数增或减一个以至几个染色体或染色体臂的现象;

缺失是染色体结构变异类型之一

2、染色体结构变异

染色体结构变异种类比较多，包括缺失、重复、倒位、易位(平衡易位、罗伯逊易位、复杂易位等)、反转、插入和染色体多态等，具体如下：

• 缺失：指染色体中某一片段的缺失，当人类第5号染色体部分删除时，将导致猫叫综合征，患者会出现眼距远、耳位低、生长迟缓等症状，如听力障碍、行为异常等;
• 重复：指染色体上增加一段，当果蝇的X染色体部分重复时，果蝇会出现棒眼现象;
• 反转：指染色体局部片段位置180度反转，导致染色体内部顺序重排;
• 倒位，某染色体的内部区段发生180°的倒转,而使该区段的原来基因顺序发生颠倒;
• 易位，一条染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。

为了预防染色体异常导致婴儿出现猫叫综合征等染色体疾病，孕妇需要定时到医院做好产前的各项检查，确保胎儿的身体健康。一般染色体遗传疾病通常指染色体数目、形态、结构发生异常引起的遗传疾病。常见四种染色体异常遗传疾病有单体综合征、三体综合征、部分单体综合征和部分三体综合征这四种类型。

染色体数目异常的类型

染色体数目异常有严重和不严重之分，正常人类有46条染色体，正常男性染色体核型应为46XY，正常女性染色体核型应为46XX。如果染色体不是这样的结果，就属于异常情况，主要包括数目异常和结构异常。性染色体遗传疾病包括特纳综合征、克氏综合征、超x综合征、超Y综合征，还有脆性x染色体综合征等。

染色体数目形状示意图

染色体数目异常包括多倍体(96条染色体)、单倍体(23条染色体)、嵌合体(46XX/45XO)及单纯数目异常，比如21-三体，45-XO，47XXY等。染色体包括22对常染色体和1对性染色体，染色体遗传疾病分为常染色体疾病和性染色体疾病两种。常染色体疾病指1到22号染色体异常引起的疾病。