5号染色体长臂存在2.58Mb缺失,对胎儿有什么影响?
问题描述:
我是做的试管婴儿,做几天做了无创检查,结果显示5号染色体长臂存在2.58Mb缺失,想咨询一下,这种情况对胎儿会有什么影响,是不是必须得做羊水穿刺?
最佳答案
此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案
胎儿5号染色体长臂存在2.58Mb缺失,建议夫妇双方行芯片检测,明确cnv是自发突变还是遗传自夫妇双方,然后再行诊断。
如果为夫妇双方遗传给胎儿的,则cnv的致病可能性进一步降低。鉴于nipt检测的分辨率和局限性,建议尽快羊水穿刺行染色体+芯片检测。
患者问题
- 1. 你们之前碰到过这种案例吗?怎么处理的?
- 2. 那些孩子有没有问题?
碰到过,但不是5号染色体的这个片段。还是建议夫妇双方先查芯片,明确这个片段改变是否是新发突变。由于每个病例的情况都不一样,所以没有办法进行比较。
沟通记录
鲁医生
b超提示胎儿有什么异常吗?
前期B超没有异常。
网友提问
无创检测100种染色体无异常,只是5号染色体长臂缺失。
网友提问
鲁医生
这个片段不小,但数据库里目前没有证据表面这个片段改变会引起胎儿发育异常。
鲁医生
你们夫妇可以查一个芯片,看一下是不是你们夫妇有一方也携带这个缺失。如果胎儿的缺失是遗传自你们,而你们夫妇双方都是正常人,那就胎儿因为这个缺失而有问题的几率就降低了。
之前在山大生殖做的二代试管,检查过染色体,都没异常。
网友提问
鲁医生
那是普通染色体,相当于看手指头全不全。
查芯片的话去哪查啊?
网友提问
鲁医生
跟给你出胎儿染色体缺失的一家机构查最好。
双方都要查么?
网友提问
鲁医生
最好是一起查,节约时间。
感谢医生的详细回复,我看宝宝树app里面很多宝妈无创DNA监测存在5号染色体长臂缺失的情况,而且缺失片段很大,做羊水穿刺都没问题,我比较怀疑无创dna对5号染色体监测结果的准确性,我这个是当时做的试管,老公显微取精,宝宝比较宝贵,能否参考他们的结果,不做羊穿了,看网上做羊穿有风险。
网友提问
鲁医生
建议穿刺,可以选大医院,比如省立,齐鲁,省妇幼,济南市妇幼或你们当地最好的三甲医院,大医院技术成熟,风险低一点。
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