5号染色体5q23.1q23.2有1.75mb的微重复，致病性概率大吗？
问题描述：
目前孕27+5，因曾有不良孕史（10周胎停，送检绒毛染色体结果显示15号染色体缺失，属致病性变异）及本次怀孕超声提示羊水过多（6月20日四维羊水指数251mm，7月14日复查羊水指数210mm）做了羊水穿刺，结果显示5号染色体在5q23.1q23.2有1.75mb的微重复，报告结果为临床意义不明确。我想问一下医生，这种情况致病性概率大不大？
最佳答案
此答案来自李家大大来自湖北省黄冈给出的权威答案
这个区域的微重复片段虽然包含四个omim收录基因，但这些基因在clingene数据库中没有基因剂量重复效应，也没有病理数据库重复的文献报道，故对于这个区域的微重复，基本上倾向于可能良性变异。
但是由于重复的片段不小，虽然致病性证据不足，但还是建议做一下夫妇双方外周血染色体芯片检测验证合适。了解是否遗传，且据临床经验，这种类似良性的微重复多数是遗传自父母双方之一的。
患者问题
- 1. 那假如胎儿不是遗传我们，该怎么办呢？宝宝能留下来吗？
做了夫妇双方外周血验证检测再说，结果出来后会了解很多信息，多数是遗传自双亲的。即使不是遗传，也没有证据提示发病，后期超声随访观察，定期1-2个月跟踪随访数据库检索。
沟通记录
我的羊水多跟这个片段的重复有没有关系呢？
网友提问
我看网上好像说片段5q23.1q23.2跟食管有关，而羊水多也有可能是宝宝食管发育不好的原因，我也不懂哈，所以看到这样的说法有些担心。
网友提问
何医生
没有联系，你想多了！羊水多和很多因素有关，可以多喝一些鲫鱼冬瓜汤，或者玉米须煮水喝。
宝宝四维的时候左心室有两个强光点，这个要不要紧呢？
网友提问
何医生
问题不大，做好胎儿心脏超声检查即可。同时做好排畸B超。
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