三代试管pgs技术能在胚胎植入前筛查出哪些疾病?
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女,38岁,我和我老公之前都是丁克,本来这一生我们都不打算要孩子的,但现在身边曾经说一起丁克的朋友都有小孩了,我和我老公也有些不想当丁克了,就打算生一个。但我们备孕了好久都没有成功怀上宝宝,去医院检查发现我9号染色体平衡易位,医生就建议我们做三代试管助孕,我听说三代试管pgs技术能在胚胎植入前进行筛查,就想问问一般可以筛查出哪些疾病呢?
最佳答案
此答案来自王植柔主任医师/教授给出的权威答案
三代试管pgs技术能在胚胎植入前筛查出的疾病有很多,例如血友病、白化病、特纳氏综合征、唐氏综合症、克氏综合症、蚕豆病、地中海贫血等,能有效阻断遗传病的发生,达到优生优育的目的。不过由于遗传病的种类很多,全世界已知的遗传性疾病有4000多种,而三代试管pgs技术目前只能筛查出七十多种遗传性疾病。因此,建议患有遗传性疾病的患者,在有生育需求的时候,尽量先咨询一下医生做三代试管是否能避免遗传。
第三代试管婴儿也称胚胎植入前遗传学诊断(PGD/PGS),指在试管婴儿的胚胎植入前,取胚胎的外部组织进行分析,诊断是否有异常,筛选健康胚胎植入,制止遗传问题再次继续传递。但是PGS技术并非所有的遗传病都能够进行筛查,这项技术也有它的适应症。下面是关于PGS技术筛查的遗传疾病:
- 1. X性隐形遗传病:X连锁隐形遗传病有很多,血友病A和血友病B都是X连锁隐形遗传病,因为隐形遗传病的遗传基因在Y染色体上,所以男性患者可能相对更多,患者和正常女性生的男孩一般都是正常的,但女孩可能携带致病基因,正常男人生的女人和女孩一般都是正常的,但是男孩有50%的几率得这种病;
- 2. X性显性遗传病:这种病的遗传基因一般在X染色体上,所以女性患者可能比男性患者多,女性生育后,不管孩子是男孩还是女孩,都有50%的几率得这种病,如果是下一代男性患者,男生可能正常,但女生得这种病的几率很大;
- 3. 常染色体显性遗传病:常染色体显性遗传病一般表现为先天性肌强直、马凡综合征、成骨不全等,这些疾病的致病基因一般在常染色体上,如果家族中有人患过这种病,那么下一代患这种病的几率更大;
- 4. 多基因遗传病:多基因遗传病病因复杂,遗传力高,危害大。无论是女性患者还是男性患者,下一代的患病率都会远远超过10%,所以一般不建议生育。
总的来说,目前三代试管技术能够筛查的遗传疾病种类有限,通过三代试管怀孕后并不代表就一定会避免遗传的风险,还是建议各位患者定期做好产前检查,必要时通过羊水穿刺、羊膜穿刺术等方式来判断胎儿是否发育异常,确保胎儿的健康。
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