胎儿6号染色体存在杂合性缺失该怎么办？
问题描述：
孕26周，羊水穿刺结果显示6号染色体存在杂合性缺失（非母源及父源单亲二倍体），我和老公不清楚这个6号染色体代表什么，现在家里已经乱成一锅粥了，大家都不知道该怎么办，所以想来问问医生的意见。
最佳答案
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检查结果显示胎儿6号染色体的杂合性缺失不是单亲二倍体。提示杂合性缺失的可能是父源与母源染色体相似导致。目前认为检查出的6号染色体杂合性缺失无明确致病性。在没有致病性的情况下，如果胎儿系统超声与心脏超声检查没有明确的畸形，可考虑知情选择继续妊娠。定期超声检查，随访胎儿生长发育情况。
6号染色体杂合性缺失临床意义不明确，继续妊娠前夫妻要充分考虑胎儿因6号染色体单亲二倍体导致疾病的风险。
患者问题
- 1. 不会有智力或者其他的疾病吧？
只能说目前不能认为检查出的染色体杂合性缺失无明确致病性。在没有致病性的情况下，胎儿超声检查也没有异常，那就认为胎儿正常。但无法确保胎儿没有疾病。
沟通记录
想了解继续妊娠的风险？是否还有其他的途径排除风险。
网友提问
杨医生
胎儿系统超声与心脏超声检查做了？你是为什么要做羊穿？
唐筛结果不是很理想，然后之前流产过一个，是13号染色体片段缺失。所以建议做穿刺。
网友提问
杨医生
如果胎儿系统超声与心脏超声检查没有明确的畸形。可考虑知情选择继续妊娠。
目前的检查，只能证明不是父源母源单倍体，但是形成原因无法判断？
网友提问
杨医生
胎儿6号染色体的杂合性缺失不是单亲二倍。那就是提示杂合性缺失的可能是父源与母源染色体相似导致。
但是我们不是近亲结婚。
网友提问
杨医生
不是近亲，说明你们有缘。
现在每天都是这个孩子能不能留，都这么大了，没有特殊原因肯定是不舍得。
网友提问
杨医生
目前没有胎儿可能致病的证据，当然可以继续妊娠。
杨医生
系统超声与心脏超声检查有没有异常？
显示左心室有强光点。其他面部四肢无问题。
网友提问
杨医生
那就是没有异常了！可以继续妊娠，定期产检即可。
这个染色体涉及什么疾病啊？在我们这产前诊断，我感觉医生的解释让我心里不安。
网友提问
杨医生
6号染色体异常涉及的疾病太多了。正常就不涉及疾病了。
报告中显示的父源单亲二倍体的疾病概率，因为不是父源单亲二倍体都不会出现？
网友提问
杨医生
原则上不会出现。
这种杂合性缺失的情况多吗？为什么有的人说没法解释这种情况的出现？
网友提问
杨医生
产前检测发现杂合性缺失并不罕见。只要不是位于明确印记疾病区域，一般不做处理。如果位于印记疾病区域，需要明确是否为单亲二倍体。除此以外，是何种原因导致并不重要。对于临床来说，重要的是抓住重点，各种机制可以写几本书。
那我们这个以后常规产检就可以了吧。不需要再进一步做染色体相关检验了？
网友提问
杨医生
是的，常规产检。
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