6号染色体14.1-16.1重复16.91m，严重吗？
问题描述：
夫妻双方都很健康，唐筛检查临界风险，无创报告常规三体低风险，但6号染色体14.1-16.1重复16.91m，我们现在很担心，想了解下这种情况会有哪些致病性，严不严重？
最佳答案
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该6号染色体无创检查结果提示有较大片段的重复，建议尽快完善胎儿羊水穿刺，之后才能根据检查报告判断是否具有致病性，目前无法对严重程度作出判断。
沟通记录
医生，能不能帮我查下数据库确定一下这个区间重复的致病性？
网友提问
吴医生
这个区域太大，已经不用看里面的各个基因，最重要的是确定胎儿是否真的携带这样的重复片段。
吴医生
可以同时查一下你们夫妇的染色体核型。
医生，如果羊穿确诊了这个区间重复，是不是必须得引产了？
网友提问
吴医生
如果确诊了，且你俩染色体芯片正常，则认为胎儿将来发育异常可能性大。
还有现在还没做四维呢，用不用结合四维的情况看看？
网友提问
吴医生
可以看看四维。
现在已经23周了，最早的羊穿得下周一，而且是胎盘前壁，羊穿的风险会不会太大，羊穿报告得三周，到那个时候还可以引产吗？
网友提问
吴医生
产前诊断结果1周就可以出来。
那是不是如果四维没问题了，这个影响就不会太大？
网友提问
吴医生
不是的，染色体异常不一定在胎儿期就有明显的结构异常。
这个无创对6号染色体检测的准确度有多高？
网友提问
吴医生
对这个染色体的这个片段没有相应的准确性统计。
医生，我这种情况，宝宝没问题的可能性还大吗？
网友提问
吴医生
有这个可能性的，无创也是比较常见假阳性的。
目前有这个区间重复的案例吗？
网友提问
吴医生
这个片段在正常人中没有见过。
如果我们都没有这个问题，宝宝有，是不是必须得引产了？
网友提问
吴医生
是得考虑对胎儿今后的影响了。
可不可以跳过羊穿，先查我们的基因序列，如果我们有一方有这个情况就不用再去做羊穿了？
网友提问
吴医生
如果查到你们俩有这个情况的话，就更需要给胎儿做染色体检查了，同时也需要做羊穿，因为查夫妇的目的就是两个方面，一个是看一看，夫妻俩有没有重复携带，但是这个概率是非常小的，那第二个目的就是看夫妻俩有没有平衡易位，因为这种大片段的这个胎儿的重复有可能是父母的平衡易位导致的。
吴医生
那么还有第三种情况就是父母完全正常跟父母没有关系，是孩子自身突变，所以你们俩查到了以后他也是要做检查的。只是说你们俩如果查完以后染色体没事儿，胎儿的这个状况就会认为风险很大了。
吴医生
查到以后根据片段来决定要不要看数据库的结果，因为这个片段很大，它里头基因包括了很多，它不像那种微缺失微重复里头要看具体哪些基因，它的功能会不会导致影响，像这么大片段，我们就说片段了。
这个片段的重复一定是致病的吗？
网友提问
吴医生
不敢说100%的话，但是正常人中没有看到16兆重复的。
医生您好，我还想问一下，羊穿对孕妇会有什么样的影响和风险？
网友提问
吴医生
对孕妇没有什么影响，但因为羊穿是一个有创操作，它是用一根很细的针刺穿羊膜腔，所以有羊水渗漏、胎儿流产的风险。
前壁胎盘做羊穿的风险有多高，会有什么后果？
网友提问
吴医生
虽然胎盘在前壁不代表羊穿时要过胎盘，所以这个不用担心，穿刺是有很多位置可以选择的，绝大多数完全可以避开胎盘。
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