12号染色体12p11.21p11.1微缺失1059kb，胎儿患病风险大吗？

问题描述：

医生，你好！我是做的试管婴儿，移植2个胚胎，1个没有胎心流产，1个目前已经23周！由于35岁高龄加上试管婴儿，医生建议直接羊水穿刺检查！所以，选择了基因芯片CMA，前几天拿到报告，显示12号染色体12p11.21p11.1存在1059kb的微缺失，该缺失区域涉及基因4个，其中包括omim基因1个，而且decipher数据库收录有数例患者，而在正常人中又无案例！表现为智力低下，孤独症，面容异常等！而医生又说这种无法在B超中进行检查，缺失片段不小，风险很大，现在很迷茫，这个宝宝来之不易，请问何医生现在我们该如何是好？NT正常！前几天做了四维和心脏检查。

2023-03-30 14:57 · 645浏览

最佳答案

此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案

目前相关证据不足，建议夫妻双方芯片检测，如果夫妻双方携带了这个缺失的片段，经过检索以后没发现明确的致病报告，可以考虑保留胎儿，但不能保证完全不致病，孕期做好心超检查及胎儿排畸超声。

沟通记录

何医生

据你的报告来看，有些地方没有讲清楚，比如数例患者到底是有多少例患者。还有就是这个检索是否联合了其它的基因数据库去进行分析，其他数据库检测结果如何，检索以后是不是有相同的信息？

何医生

另外，像智力低下、孤独症、面容异常等的发病原因是非常复杂的，如果仅仅是这么一个omim基因就导致了这个孤独症或者智力低下，除非有特别的研究明确了这个基因才能得出这样的结论，否则这些基因只能起到一部分作用。

何医生

也就是说，如果单纯就这么一个基因导致孤独症或智力低下，那需要有确凿的证据。建议走专业的这个检索部门进一步去查找这个数据库或者是这个基因的相关信息，去查找它的功能。这个基因缺失以后导致的临床表现有哪些都需要有一些文献来支持。

何医生

所以建议你夫妻双方去做芯片检测，如果有必要的话，可以找一些专业的数据分析人员，可能华西医院病人比较多吧，可能要找这个专业从事数据分析的人员去检索。

何医生

如果没有足够的证据，孩子还是可以保留的，本身做试管也不容易，但是我们又不能保证这孩子以后不发病、发病程度怎么样，但至少这个方向上选择的时候，你们要慎重考虑。

何医生，你的意见还是觉得我们应该再去其他数据库联合检索查询有关omim这1个基因的相关报道和文献，我的疑问是，既然主要是这个omim基因的问题，那和缺失片段的大小有什么关系呢？

网友提问

关于这个omim基因的一系列问题，我是应该到华西去找相关人员查询吗？

网友提问

何医生，我今天咨询了华西教授关于这个基因的问题。

网友提问

他说，omim基因是这个库里面比较重要的一些基因，有一个！另外，decipher库里面发现有病人，但是不一定和这个有直接关系！

网友提问

没有发现相对剂量敏感下的基因。它不是显性隐性基因，是单倍剂量或者是三倍剂量的敏感基因，如果有，如果多一个基因就要出问题！

网友提问

我们夫妻双方已经去抽过血了，结果还要等十几天才能拿到，是不是只要遗传我们其中一个，就表示没有什么问题了呢？

网友提问

何医生

如果遗传至双方其中一个人，那么这个风险会降低，但不能完全讲没问题，要同时看这个人家族当中的发病情况以及生育情况。我觉得很关键的是你要把这个基因搞清楚，这个报告单上都没写这个基因名称是什么，这点感觉比较困惑，你可以拿着这个单子去四川省人民医院找医生看一下。我离你太远了，无法面诊。

这个报告就是太简单了，啥都没有，医生就让自己考虑，怎么考虑啊，什么都没有，也不能凭空做出决定。

网友提问

好的，谢谢何医生的建议，我去咨询一下。

网友提问

如果还是查不到这个基因，你觉得凭这个报告，有问题的概率大吗？

网友提问

何医生，这个基因是ALG10，是长QT综合症的易感基因，decipher数据库仅收录1例患者，该缺失遗传自患者母亲。其它ISCA中有数例患者，均为临床意义不明，这么看，胎儿有问题的几率大吗？

网友提问

何医生

这样看来，因为这个基因跟心脏问题有关，那么首先要做心超，但是心超也主要是排除结构异常，不能诊断是这个功能性的变异。

“你的胎儿检查结果显示12号染色体12p11.21p11.1存在1059kb的微缺失，该缺失区域涉及SYT10、RNU6-472P、RNU6-400P、ALG10等4个基因，其中ALG10为omim基因，现在已知该基因是长QT综合征的易感基因。我能看到的decipher数据库仅收录一例患者，该缺失遗传自患者母亲，表现为智力低下，孤独症，面容异常。其它ISCA中有数例患者，均为临床意义不明。由于这段CNV有可能关联的疾病都是功能性改变，孕期无法检查，要出生后才可能进行诊断。也就是说就目前的情况，无论什么检查均不能保证胎儿绝对健康，只能是建议行你们夫妻芯片检查，如果CNV遗传自你们夫妻，可以认为致病的风险低，如果为新发也不能认为会导致疾病，只能判定为临床意义不明。但无论是什么检查结果，医生都不可能建议你终止妊娠。我认为如果你们夫妻愿意自己承担风险，是可以继续妊娠的。”

网友提问

“1.没有发现ALG10缺失导致疾病的报道。目前发现的是该基因错义突变与长QT综合征易感有关，携带突变者不是都会患病。染色体水平的变异导致的疾病是综合表现，不以单个基因的功能来评估症状。2.报告中的意思是有病例比你胎儿的缺失范围大，你胎儿的缺失大小仅是那个病例的50%。3.病例没有其他表现，同时，也没有充分证据表明胎儿的缺失致病，因而，我不知道会不会有其他问题。4.报告中提到的病例所患疾病，一般要2岁以后才会有表现，要确诊也许需要5岁或更大年龄。你仔细看第一条回复。你了解再多信息，所有结论还是回到第一条回复。”

网友提问

上面是是四川省人民医院医生的回复。

网友提问

何医生，这么看的话，有问题的几率高吗？

网友提问

何医生

观点基本一致。目前能做的：1，夫妇双方外周血芯片检测结果验证，2，孕期心超检查及胎儿排畸超声，3，即使遗传不遗传，没有足够证据提供给你，让你去做出引产决定。4，发病是一个概率问题，不可能保证100%孩子不致病，或存在可能的其他异常。

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