孕24周8号染色体p23.2处微重复2.28Mb，孩子能留下来吗？
问题描述：
女45岁，孕24周，羊穿芯片显示8号染色体p23.2处微重复2.28Mb，核型结果还未出，四维结果右侧脑室宽9.7mm，左侧脑室宽9.0，两者有直接关系吗，这个孩子能要不？
最佳答案
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临床意义不明，一般不建议引产，因为并不含有致病基因，但确实也有人会发病。现在建议夫妻俩做芯片，看看是否为遗传。
这个芯片结果和侧脑室不一定有关联。只不过临床意义不明意味着，虽然预后好的居多，但总有病例是不好的，没有人敢说胎儿一定没有问题。
部分沟通记录
吴医生
您45岁，应该做胎儿心脏超声。
好的，现在不知孩子可不可留，有一孩16岁，健康聪明。
网友提问
吴医生
建议夫妻双方做染色体芯片。
夫妻双方染色体芯片还未做，夫妻双方核型做吗？
网友提问
要是夫妻双方均正常，该如何？
网友提问
吴医生
不是核型，是芯片，看看来源。
染色体重复和侧脑室稍宽有无直接关系？
网友提问
吴医生
我个人觉得这个芯片结果和侧脑室不一定有关系。侧脑室需动态超声随访，也建议看看胎儿核磁。
要是芯片结果不是遗传，夫妻芯片均正常，孩子是基因突变该如何？
网友提问
这个8号染色体2.28Mb的微重复致病性大吗，是不是多态性？
网友提问
吴医生
不是多态性，这个只能是临床意义不明的，前面已经提及，不能完全排除胎儿发生异常的风险。也无法判断几率。建议夫妻俩做芯片看看来源。
胎儿异常的几率大吗？现在就是夫妻双方做芯片，等结果是吗？
网友提问
吴医生
我觉得异常几率应该不大，但是不好说，因为就算发生异常的几率是百分之一，一旦落在你头上就是百分之百。
吴医生
建议夫妻俩做芯片，建议胎儿心脏超声和详细畸形筛查。
您接诊过像我有类似重复片断大小查不多的患者吗？
网友提问
吴医生
这个位点的不多，但是其他位点的临床意义不明，还是经常会有。我们一般都会建议夫妻俩做芯片看看来源。至于胎儿预后，也只能告知可能的风险，无法给出很明确的意见。
您的建议是胎儿继续保留观察，夫妻俩的芯片3周后才出来，到时候己经27周了，如果夫妻俩芯片正常不是遗传该如何决定？
网友提问
像我这种情况，大夫会同意给我做引产手术吗？
网友提问
吴医生
如果夫妻没有，那胎儿突变的。如果夫妻有一个人也有这个位点，那就是遗传，那说明这个位点致病几率低。
吴医生
会不会引产您还是去问问建卡医院产科。
大夫您好，我的羊水核型结果出来了，显示正常，夫妻双方基因芯片正常，现该如何？
网友提问
吴医生
胎儿那个位点看来是属于突变，因为您和丈夫都没有。预后还是比较难判断的，毕竟属于突变，不是遗传的。不能排除存在致病性的可能。
能否帮我查一下数据库，此片断重复的意义。
网友提问
吴医生
临床意义不明的变异在数据库中肯定是病例很少的，否则就不会写临床意义不明了。
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