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10号染色体微缺失397kb，突变致病几率大吗？

问题描述：

因NT增厚，做了绒毛穿刺查了染色体微阵列（cma），结果是10号染色体微缺失，缺失片段p15.3，缺失起始位置（100047-496818），缺失长度397kb，想问一下医生，我在两家医院的结果是否会影响对结果的判定？还有就是现在的结果是否就能确定胎儿非遗传以及突变致病几率大？

2023-03-28 10:12 · 574浏览

最佳答案

此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案

因两家检测单位运用的芯片检测分辨率不一样，采用SNP芯片检测单位发现微缺失，而河南省人民医院采用安捷伦芯片未检测到。倾向于SNP芯片检测结果，与10p15.3微缺失综合征包含片段部门重叠，但不一定表现典型的相应微缺失综合征症状，致病性不明确或倾向致病，故临床判断有困难，建议夫妇双方行芯片检测，了解是否遗传，如遗传，后期超声监测胎儿发育情况，如没有明显畸形或发育迟缓，胎儿可以出生后随访，同时预约胎儿心超。

沟通记录

即便遗传我们夫妻，但不在安捷伦芯片分辨率可检测范围？所以有可能检测不到？

网友提问

何医生

是的，分辨率多少决定了检测范围和深度。

何医生

你胎儿查出来的微缺失里包含两个omim基因，其中你说的突变包含了基因拷贝数的缺失，即正常人基因有两个拷贝，胎儿只有一个拷贝，基因剂量改变也属于突变范畴。

何医生

你胎儿微缺失的范围不在10p15.3缺失综合征覆盖范围内，只覆盖该缺失片段的部分区域，不会表现典型的10p15.3微缺失临床症状。

何医生

建议夫妇双方尽快行外周血SNP芯片检测，了解遗传情况。

那我们夫妻双方在省医的检测结果参考意义不大？因为芯片分辨率不够，可能没检测出？

网友提问

何医生

应该是的。

医生，今天我去实验室确认过了，父母检测所使用的芯片分辨率可以检测出我的缺失片段大小，也确认了我们夫妻双方确认没有缺失。

网友提问

何医生

去问做SNP芯片检测实验室吗？

问的给父母用安捷伦芯片做检测的实验室！他们说他们的分辨率若有397缺失是可以检测出！

网友提问

医生我不知道是否我表达有不够明确！我的情况是，胎儿用SNP芯片检测出10号染色体397缺失，然后我们夫妻双方在另一个单位做验证，未检测出还片段有缺失！同时也和实验室确认过，这个缺失范围在他们分辨率检测范围！现在应该就是新发突变！想咨询是：如果确认新发突变，胎儿就就有致病风险，不能要是么！

网友提问

何医生

那应该是新发突变，不作为不保留的依据。可以继续妊娠，后期密切超声随访胎儿发育情况，必要时查胎儿心超。出生后再随访观察。

医生，听到您这样说我很激动！我的确迫切想留下这个孩子！但现在担心丢失片段中ZMYND11基因会影响孩子智力！因报告中提示zmynd11基因的突变和常染色体显性遗传智力障碍有关！医生，能不能根据你手中的数据库，帮我评估下这个片段的缺失致病性到底如何，万分感谢！

网友提问

何医生

建议在OMIM数据库中查找该基因，了解其功能及相关文献。

医生，正因为我们对这方面不懂，更因为您是这方面专家，才在这里咨询您！更迫切希望您能根据我所提供的报告内容评估下胎儿基因缺失致病性到底如何，给个明确建议或者倾向性建议！

网友提问

何医生

即使有临床症状，目前考虑的是轻度智力低下，不确定性或倾向致病性，具体影响到多大程度是无法预测的。最重要的检查：夫妇双方外周血染色体芯片验证做了吗？结果如何？

我们夫妻的结果无异常。

网友提问

何医生

不作为引产的证据或证据不足，隔段时间文献检索或数据库再检索，出生后再观察随访。

医生，看到您的回复真的是再次陷入纠结！因为关系生命，线上线下咨询很多医生，有人说治病几率大，证据有二：一个是ZM基因突变可导致常染色体显性遗传智力障碍，另一个是和末端缺失综合征部分重复！也有的像您一样，觉得证据不充分！最终结果都是让我们自己决定，可是我们怎么选，留下万一有各种病症，不留，哪个不是辛苦备孕怀上的！我们真不知如何选！到底这遗传科对于新发突变致病性到底怎么个评估？

网友提问

何医生

确实很难决定。但肯定不会表现典型的10p15.3微缺失综合征的临床表现，你对孩子的期望值及如果出现问题后有没有足够的心理准备？需要长远考虑。

谢谢您的回复！我觉得我能接受他走路晚，说话晚，但接受不了智力低下，智力异常。

网友提问

何医生

智力低下程度确实无法预测，是行业里的难题。

我明白了，就是缺失综合征的症状不一定会有，但是智力一定会有影响，只是轻重之分！而且无法预测！

网友提问

何医生

是的，轻度智力低下。还有神经系统发育障碍问题。

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