胚胎14号染色体三体是偶发还是遗传？
问题描述：
两次胎停，一次生化，第一次胎停未做绒毛染色体。夫妻染色体正常，14号染色体异常是什么原因？这是偶发还是遗传？一个胚胎二个问题，下次发生的概率是多少？
最佳答案
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该报告提示胚胎为14号染色体三体，合并X染色体单体嵌合，建议父母做染色体核型检查，如果父母染色体核型正常，则可以确定胎儿的染色体异常为新发突变，与父母遗传无关，再次妊娠没有本质上必然发生后代染色体异常的遗传学风险。可考虑再次自然备孕。
沟通记录
吴医生
你好！看到了胚胎的检测报告，这个报告提示胎儿有2个问题，一是14号染色体三体。二是胚胎染色体单体嵌合，意思就是说胚胎部分细胞x染色体正常，部分细胞是缺少了一条X染色体。
吴医生
14号染色体三体绝大多数是新发突变，只有少数与父母之一染色体罗氏易位关联，因此父母需要做一下染色体核型检查，排除有没有罗氏易位存在。如果没有的话，再次生育14号三体后代的概率很小，没有遗传本质必然性。
吴医生
x单体或者是x单体嵌合体与父母遗传没有关系，这个是新发突变的。
这二个问题都是偶发吗？
网友提问
您建议三代吗？我个人是觉得三代费用太贵。
网友提问
还有我楼下是x光室，我在正楼上。我不是放射操作人员，有关系吗？
网友提问
吴医生
目前你们没有三代的指征。三代是针对父母遗传有问题，再次生育确定有高风险的情况。
吴医生
没关联。
还有一个问题，基因检测需要做吗？这是男宝还是女宝？
网友提问
吴医生
针对这个胚胎的结果，不是做基因检查来查父母遗传可能原因，而是要查父母染色体核型就足够且针对。
吴医生
女性胚胎。
是和男方有关系吗？
网友提问
吴医生
夫妻染色体正常。
我下次怀孕怎么避免染色体的问题？好怕。
网友提问
吴医生
夫妻的核型结果发我看一下。
我要今晚才能发给你看。
网友提问
吴医生
好的。如果确实正常，还是建议自然再孕。胚胎染色体异常是比较常见的，孕前没有办法避免，孕期不建议保胎治疗。
黄体酮和免疫保胎也没用吗？ 也不建议吗？
网友提问
吴医生
没有用的，不建议。
因为我胎停全套检查都没问题，和我甲状腺有关系吗？
网友提问
我怀上以后直接做羊水穿刺吗？
网友提问
吴医生
因为那些全套检查根本就不是你的情况，这次体育原很很明确，就是胚胎自身出问题了。
吴医生
不是非得做羊穿，先做无创，因为你们俩没有本质的遗传异常问题。
吴医生
和甲功完全没关联。
封闭抗体阴性会导致染色体异常吗？还是和我们饮食有关系？我们夫妻不抽烟不喝酒。
网友提问
核型结果发您了。
网友提问
吴医生
从结果看你们俩确实是正常的。
吴医生
封闭抗体阴性和染色体异常完全没关联，和胚胎停育也没有明确关联。饮食与停育也完全没关联。
下次染色体异常概率大不大？我该怎么备孕？
网友提问
我还要不要做基因？
网友提问
吴医生
每次怀孕任何夫妇都有孕育染色体异常后代的风险，但是你们没有说比其他夫妇更高的概率，因你俩是正常的。
吴医生
孕前常规检查。
吴医生
你们的基因检查和孕育染色体异常后代是没有关联的。
吴医生
故是否行基因检查看你们自己的意愿，我没有特殊建议。
医生，再问一个问题，这个胚胎染色体异常，我现在吃辅酶q10、维生素e提高卵子质量。也不能改变下一个胚胎的染色体对吧？
网友提问
下次胚胎染色体是不是就看运气了？
网友提问
吴医生
是的，这个情况是细胞在分裂过程中出现的问题，所以和辅酶维生素都是没关联的。
吴医生
胚胎是否存活，有一个优胜劣汰的过程，所以不用太担心，毕竟你俩染色体正常，再次出现异常概率是小的。
可是这是第二次。是不是近距离受孕成功率会高？
网友提问
吴医生
不懂你的意思。
就是说假如我一月份流产的，我三月备孕怀孕，成功率会不会高？我上一个胎停距离这个间隔一年。
网友提问
吴医生
建议间隔4-6个月。
我还有一个问题不太懂，我们夫妻染色体正常，所以才不建议做基因检测吗？
网友提问
有没有可能我们胎停二次，染色体正常，基因检测有问题？所以才胎停？
网友提问
吴医生
你们俩染色体正常，所以不是这次胚胎停育的原因。和是否建议做基因检测完全没关联。
吴医生
基因检测当然可以做了，这是孕前的优生优育项目。它排查的不是染色体病，是单基因遗传病，几千种单基因遗传病，所以当然可以做了。可是我每次再回复你的时候，都是有前提的，那就是这次胚胎停育的原因和你俩基因是否正常完全没关联。
吴医生
所以这是两件事情。
好的，谢谢医生。
网友提问
吴医生
不客气的。
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谢铁男 副主任医师、博士
吉林大学白求恩第一医院
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擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。擅长促排方案,促排卵方案的目的是通过人工干预达到募集优质卵泡的目的，从而提高怀孕成功率，全球已知促排卵方案多达十余种，适用于不同生理状态的女性。擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
刘倩 副主任医师
吉林大学白求恩第一医院
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擅长卵巢早衰,卵巢早衰是试管婴儿主要的适应症，合理促排卵方案有助于提高获卵数量、质量。若处于卵巢功能衰竭状态，则建议考虑供卵试管婴儿实现生育目的。擅长子宫腺肌症,子宫腺肌症多表现为痛经、月经量大、子宫体积增大等，受子宫内膜、内分泌影响，多数子宫腺肌症-试管婴儿成功率偏低，选择合适的促排、移植方案有助于改善妊娠结局。
黄荷凤 主任医师、教授
中国福利会国际和平妇幼保健院
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