11号染色体5.5mb纯合问题大不大？

问题描述：

我本人由于染色体平衡异位嵌合自然怀孕，于16周+6时做了羊水穿刺，未发现重复和缺失，但胎儿11号染色体有5.5兆纯合，纯合的区域q11.2p11.12不在致病的区域p15.5上，因为此号染色体在UPD有致病基因，所以该医院把该染色体大于5兆的都要上报，怀疑11号单亲二倍体，目前做了夫妻双方的基因检测，结果待出！想咨询一下医生如果夫妻基因出来排除胎儿单亲二倍体，那么我胎儿5.5兆的纯合应该属于小片段纯合吗？问题大不大？

2023-03-29 11:20 · 1191浏览

最佳答案

此答案来自昊宝想要妹妹男孩叫小土豆给出的权威答案

胎儿11p11.2p11.12区域纯合，也称为染色体缺乏杂合性，要考虑UPD的可能。UPD致病有两种机制，一种是基因组印记，由于11p11.2p11.12区域不是明确的基因组印记区域，因此即使通过检测明确了是胎儿11p11.2p11.12区域染色体缺乏杂合性是UPD，也无法认定为致病。只有发生在明确基因组印记区域的UPD，才能认为是致病的。因此，对于此类不是发生在明确基因组印记区域的染色体缺乏杂合性，进行UPD的鉴定对致病性判断并无太大价值。

另一种UPD致病机制是，由于该区域恰好存在某种常染色体隐性遗传病的致病变异，由于UPD导致该变异纯合，使得疾病发生。如果你真是担心该染色体缺乏杂合性存在致病的风险，可以直接对胎儿样本进行WES检测，可以分析该区域是否有明确的致病性变异。如果没有，那么可以认为该染色体缺乏杂合性导致疾病的风险低。

沟通记录

想再问一下，目前来说大部分人的部分染色体都会有小片段的纯合吗？我所在的检查医院目前认为小于10兆的都不体现在报告里，只是因为11号在研究中有印迹基因。所以他们医院的标准这个号如果大于5兆就要体现在报告里，并需要查夫妻双方基因来排查，如果排除了UPD，那我们只有纯合，我现在纠结的是，如果这是小片段的，那我们就不知要不要再查下去，但现在无比担心，担心真的有突变致病，那我们要不要留下孩子，太遭心了，医生能否给个建议吗？我们夫妻没家族遗传病史。

网友提问

从临床上来说像我这个小片段的杂合性致病机率大吗？

网友提问

杨医生

你如果要想降低胎儿p11.2p11.12区域染色体缺乏杂合性致病的风险，建议对胎儿样本进行WES检测。如果你们夫妻双方无遗传病家族病史，也可不做WES，在理解并承担可能风险的前提下，是可以继续妊娠的。超声监测胎儿的生长发育指标，其它继续按要求产检即可。

我们无遗传病也非近亲结婚，如果做wes是查我胎儿那个纯合区域的基因么？这个您认为在目前小于10兆的纯合有临床意义么？在您所接触的案例中，这种纯合的致病机率大么？

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从我胎儿的报告上来看，整体情况属于乐观的么？

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杨医生

WES可以检查人体所有的基因。如果你要检查，那么纯合区域的基因是分析的重点。这也需要是否有医院愿意进行该项检查。原则上，非明确基因组印记区域的染色体纯合区域越大，由于包含致病基因越多，那么可能患有隐性遗传病的概率就相对大。因而，<10M并不是完全没有风险。对你或任何检测出类似结果的孕妇来说，就看对风险的承担能力了。因为医学不能解决所有问题。实际上正如前面所说，我已经给了建议了。

好的，杨医生，想再请问一下，像我们这种染色体杂合缺乏的案例多吗？她们都选择继续妊娠么？如果继续妊娠生下健康孩子的记录有跟踪么？

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杨医生

类似情况很多，继续妊娠的也很多。导致疾病还是属于小概率事件。但小概率事件不等于不会发生。对于孕妇，就只能自己与家人作出决定。

好的，谢谢。

网友提问

杨医生

在没有其它明确的胎儿异常的情况下，医生肯定不会建议你终止妊娠。

我宝宝来之不易，每天都有胎动，一想到他可能带着疾病和缺陷来到这个世界上，就痛苦万分！

网友提问

杨医生

患病概率很小。但不能绝对排除。

全基因检测除了排除单亲二倍体外，还可以查询到是突变还是遗传吗？如果是遗传那就是属于良性的吗？

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杨医生

就你而言，如果要查单亲二倍体，应该是你们夫妻进行芯片检测。如果是要查胎儿是否有单基因遗传病，也包括因单亲二倍体原因导致的隐性遗传病。应该是胎儿与你们一起进行WES。隐性遗传病原则上是父母遗传的。不是只要是遗传就不会导致疾病。

我看到有医生说查夫妻全基因和胎儿做对比，如果基因相似那就问题不大。

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杨医生

11p11.2p11.12不是明确的基因组印记区，UPD鉴定没有价值。

是的，当时也慌了神，医生说什么我们就怎么做，昨天回来后就一直在看这份报告，也发现了一些问题，报告标准说AOH区域（包含明确印迹致病基因）大于或等于5m才出示在报告上，我胎儿11号AOH区域不在这个印迹致病基因的范围内。那我们应该不提示在报告里，按照他们小于或等于10的标准来算，那么我们胎儿的芯片报告应该无异常的。

网友提问

我们咨询了很多遗传专家。认为这种纯合基因的，选择继续妊娠生下宝宝致病是很小概率，很多的不确定性，如果是目前没有确定的，只是在研究阶段的，而且又是小概率事件体现在报告里，作为怀着宝宝的孕妇真的很恐惧。如果我不看报告，我心里肯定是想着好的，但看了就让我时刻都在担心着我孩子会不会有疾病会不会有缺陷。导致会想到孩子的去留问题。真是痛苦万分。

网友提问

杨医生

理解并接受风险，应该是较为理性的选择。

好的，非常谢谢杨医生，我不会放弃我宝宝的！

网友提问

杨医生，我想问您一下，如果查wes查到有隐性遗传病那么就一定会遗传给孩子，并且会发病么？

网友提问

杨医生

对胎儿及你们夫妻三人一起进行WES检查。致病性变异的结果是可以明确胎儿是否是单基因遗传病患者，也包括隐性遗传病患者。但是，对于你们没有遗传病病史，只能解释WES结果中明确的致病变异。也许还会有临床意义不明的结果。对于这部分结果，也会像目前胎儿的染色体局部纯合一样，无法解释。你一样会纠结。因此，在检查前，你也要有心理准备。事实上，对你而言，理解并接受现有结果也许更为理性。

好的，杨医生再问个问题，夫妻芯片检查结果除了1、排除单亲二倍体，2、单纯的杂合性缺失，有没有第三种情况就是我们夫妻虽然非近亲结婚，但我们基因相似，所以会有纯合，但11号的那条染色体同样是父母各提供的一条，所以是正常的呢？

网友提问

杨医生

染色体上的杂合性缺失一般有两种情况，一种就是单亲二倍体，另外一种就是你所说的单纯的杂合性的缺失，所谓的单纯的杂合性的缺失，也就是指父母俩人的基因结构比较接近，造成后代的染色体上的部分区域缺乏杂合性，实际上你所说的第二种情况或者说你问的有没有第三种情况出现像这两种是完全一样的没有差别的，只有这两种情况发生。

杨医生

所以我觉得你不停纠结这个单亲二倍体跟不是单亲二倍体的意义并不大的，如果是单亲二倍体，我前面已经回答过你了，因为不是发生在明确的精准印迹的区域，所以不考虑这个致病的可能性，要考虑的是你们父母其中有一个人恰好携带了隐性遗传病的一个变异，然后它又恰好是发生了单亲二倍体的这条染色体，这种会导致疾病的发生，如果不是单亲二倍体的情况下，也就是说要你们夫妻俩人同时都会携带这种致病变异，然后才会传给后代，这种疾病才会发生，所以就是说如果是单亲二倍体，有可能这种发病的风险会稍微高一些，如果你们要降低风险，那就只有胎儿跟父母一起去做检测。

好的，那我们最后如果确定为杂合UPD，因为不在印迹基因范围內，那这个杂合UPD和纯合的意义和风险差不多吗？

网友提问

杨医生

实际上对你们来讲，可能要担心的就只是一个隐性遗传病的发生，一般情况下来讲是要夫妻俩人都携带致病性的变异，那么后代才有可能会发生隐性遗传病。也就是说，要夫妻两人分别携带也就是要有两个变异才会导致疾病的发生，如果是其中的一方携带是不会导致疾病的，但是如果是UPD的话，它恰好发生的这条染色体是来自于其中携带了致病变异的那一条染色体的话，它就会导致疾病的发生。

那如果UPD上的刚好有一个致病基因，那是一定会发病么？还是说可能？

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杨医生

如果你们夫妻俩人其中有一个人是携带了致病性的这种变异，恰好这一条致病性的变异传给了小孩，那么按照隐性遗传疾病的发病机制，这样是肯定会导致疾病发生的。如果没有携带这种致病性的改变，原则上讲是不会导致疾病的发生的。

好的，明白，如果在数据上查到我胎儿的这个纯合区域有一个隐性基因，而这个刚好是来自于夫妻一方的，那是否查我们夫妻这一方的Wes，来确定有没有这个隐性基因，如果没有，那我胎儿也是安全的是吗？

网友提问

杨医生

你的意思是芯片检查结果提示胎儿是UPD，并明确了染色体来源。如果是这样，可以只对染色体来源的一方进行WES。如果没致病变异，可以认为该区域因UPD导致隐性遗传病的风险低。但即使是这样的结果，也不能认为胎儿是安全的。因为，还有其它的几千种遗传病。我建议，如要进行遗传学检查，就建议胎儿加你们夫妻WES。如果不愿意，更多的遗传学检查意义不大。理解并接受风险是最为理性的选择。

好的，胎儿染色体核型检查结果发您了，主任。

网友提问

杨医生

胎儿染色体核型检查显示胎儿为11，22染色体平衡易位携带者，遗传自母亲。此类染色体核型一般无临床疾病，成年后可能存在生育障碍。导致流产或畸形胎儿妊娠。如果因此不能成功生育，可以采用三代试管婴儿辅助生殖。

好的，谢谢杨主任。

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