12号染色体12p12.3缺失0.66mb，孩子能要吗？
问题描述：
现在已怀孕23周，第一次怀孕，16周查出双侧脉络囊肿0.4*0.3，十天后消失，做羊穿芯片12号染色体12p12.3缺失0.66mb，核型正常，夫妻染色体还没出来，如是突变或遗传，孩子都能要吗？我们是在小医院做的羊穿，请医生帮忙查查最新数据库，以及文献资料好吗？我自己查文献这个区域易发生不好的病，请医生帮忙好好查查，谢谢您！
最佳答案
此答案来自长尾兔家有两位小公主给出的权威答案
羊水穿刺检查提示的12号染色体微缺失600多kb，经过数据库查询，没有包含morbid基因，即包含的4个蛋白编码基因不是疾病功能基因，即这样基因发生微缺失基本上不会导致明确的临床症状或者表型。
病理数据库也没有找到任何致病记录，提示这个区域的致病性没有找到案例报道。故对于这个区域微缺失，倾向于染色体微缺失良性变异。正常产检，超声随访即可。
沟通记录
医生，大排畸孩子没事，就是羊水少点。
网友提问
何医生
你好！看了你提供的信息及资料，经过查询，没有包含morbid基因。
何医生
此外，clingen数据库提示没有覆盖基因剂量不足基因或者区域，就是提示这些基因或者这个区域发生微缺失后也没有发现基因剂量不足效应。
何医生
不必做夫妇双方外周血测序检测验证了，意义不大，做了即使不是遗传，也完全可以继续妊娠。故可以不做夫妇双方外周血芯片检测验证。
何医生
羊水少一点，可以喝一点带咸味的蔬菜汤，但不要太咸，定期超声随访即可。
医生可是我查文献这个区域易得血液相关疾病，您看看我给您发的截图。
网友提问
我们这的医生说孩子问题不大，但是也有罕见病和自闭症的可能。
网友提问
何医生
这个区域比较大，关键是胎儿发生微缺失的具体起始位置。白血病那个区域非常大，不要看区带一致，要看起始位置及所包含的基因。
何医生
你那边医生说的第一句话听进去即可，后面那句话没有任何依据。
好的医生，也不用再做基因全外显了是吧，我看有些病例羊穿都正常但是孩子也有问题，就是全外显突变。
网友提问
我们做的羊穿检查，数据库是最全最新的吗？
网友提问
何医生
没有做全外显子测序检测的临床指证。
孩子的双侧脉络囊肿是不是不会影响脑发育？自发现到吸收十天，病理性就不能吸收是吧医生？
网友提问
何医生
不会影响脑发育，吸收提示是一个生理性过程。
何医生，是您本人回复的我吗，我还用找您面诊吗？
网友提问
何医生
是我本人啊！可以不用来面诊了。
何医生，最近做了检查，结果发您了，我和老公都有点问题，孩子遗传爸爸，比爸爸片段大一点，我们是不是完全不用担心了？
网友提问
医生，我缺失的是个morbid基因，有事没？
网友提问
何医生
是的，遗传自父亲。不用担心了，正常产检及超声随访即可。你本人没有问题，不必担心。
医生，我们的第二胎还用做羊穿吗？
网友提问
何医生
没有不良生育史，据情况再决定是否做羊水穿刺检查。
本文由久久助孕网整理发布，未经授权不得转载或引用，永久性地址https://sg.9939.com/w/11304.html
手机访问 >>>本文相关问题
本文相关知识
问答
文章
多发性子宫肌瘤做试管婴儿移植两个胚胎会有哪些危险？
冻胚移植后第7天测不到正常吗？最早什么时候可以验孕？
蚌埠哪些医院能做人工授精？成功率高吗？
郑州哪家医院做一代试管婴儿成功率高？
35岁做一代试管婴儿怎样才能成功？
在公立医院做试管婴儿检查一次染色体的费用大概是多少？
试管婴儿冻囊胚在月经结束的第5天进行移植可以吗？
一代试管婴儿取卵后第二天知道的受精结果准确吗？
石家庄市第四医院做一代试管婴儿具体分为哪些步骤？
郑大一附院的试管婴儿技术在全国可以排前五吗？
在绍兴做供精二代试管婴儿总共要花多少钱？能报销吗？
去天津做试管婴儿怎么样才能找到靠谱的正规医院？
自然周期移植鲜胚后第几天hcg开始翻倍？
井冈山大学附属医院一代试管婴儿成功率有50%吗？
青岛哪家生殖中心试管婴儿囊胚移植着床率能达到60%？
什么人做试管婴儿在促排和移植环节失败的几率比较高？
鄂尔多斯哪家医院供卵不用排队等？鄂尔多斯私立试管婴儿中心排名
昆明爱维艾夫试管婴儿指南，2024昆明私立生殖中心排名参考
潍医附院试管婴儿指南，2024潍坊卵子库供卵价格
常德市第一人民医院试管婴儿指南，2024常德精子库捐精流程
中山六院三代试管婴儿费用大公开，胚胎筛查2万起
中山六院生殖中心医生排名，做试管婴儿认准这几位专家
中山六院试管婴儿收费标准最新，是否涨价看完就知道
广东省人民医院试管婴儿医生推荐，内附生殖科助孕费用
广东省人民医院生殖科专家名单，做试管婴儿认准这两位
广东省人民医院供卵试管婴儿流程，有医学指征是前提
广东省人民医院做试管婴儿性价比很高，成功率&费用一览
广东省人民医院试管婴儿成功率有高有低，找对医生是关键
广东省人民医院试管婴儿成功率数据，技术怎么样看完有数
广东省人民医院试管婴儿费用明细参考，促排、取卵花钱多
经验谈中山三院试管婴儿费用，耗时8个月仅花费两万多
广州市第一人民医院试管婴儿流程图：五步骤最快1月搞定
广州供卵试管婴儿要求多，市第一人民医院做钱得先备好
过来人分享广州市第一人民医院试管婴儿价格，养囊4千起
广州市第一人民医院试管婴儿收费标准：3.5万搞定一周期
广州市第一人民医院试管婴儿费用揭秘，四部分成本超万元
河北医大一院试管婴儿指南，2024石家庄私立生殖中心排名参考
河南省生殖妇产医院试管婴儿指南，2024郑州供精人工授精价格
山西私立医院供卵试管价格2024，太原人造子宫助孕指南
娄底中心医院试管婴儿指南，2024娄底卵子库供卵价格
同城助孕
同院
同城
同行
卢晓声 主治医师、讲师
温州医科大学附属第二医院
擅长
擅长多囊卵巢,多囊卵巢是试管婴儿主要的适应症，卵泡质量差、排卵障碍是常见表现，通过合理的促排方案多数情况可获取数量、质量较为可观的卵泡，从而改善妊娠结局。擅长促排方案,促排卵方案的目的是通过人工干预达到募集优质卵泡的目的，从而提高怀孕成功率，全球已知促排卵方案多达十余种，适用于不同生理状态的女性。
张瑞峰 主治医师
内蒙古自治区妇幼保健院
擅长
擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
朱玲玲 副主任医师
玉林市妇幼保健院
擅长
擅长子宫腺肌症,子宫腺肌症多表现为痛经、月经量大、子宫体积增大等，受子宫内膜、内分泌影响，多数子宫腺肌症-试管婴儿成功率偏低，选择合适的促排、移植方案有助于改善妊娠结局。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
正在热议
孕育百科
皖公网安备34019202000476号
