有先天性静止夜盲症可以在山大生殖做第三代试管婴儿吗?
问题描述:
我今年30岁,是一个先天性静止夜盲症患者,每到晚上就有点看不见,所以晚上根本不敢出门,现在我结婚了,老婆不知道这件事,本来打算瞒着她,但是前两天去医院检查被她知道了,但是她没有说什么,只是怕传染给宝宝,今天偶然看到做三代试管有一个pgd技术,通过这个可以解决遗传疾病,后来在朋友的介绍下打算去山大生殖做试管,想问问可不可以呢?
最佳答案
此答案来自杨洁玉副主任医师给出的权威答案
据了解,夜盲症患者可以在山大生殖做第三代试管婴儿的,由于先天性静止夜盲症是一种遗传性的眼部疾病,发病机制往往是由于X染色体上相应基因缺失所导致的,而三代试管移植胚胎前先会进行遗传学诊断和筛查,通过pgd技术可以有效排除夜盲症遗传可能,选取健康正常的胚胎进行移植,从而阻断先天性夜盲遗传给后代子女的几率。
先天性夜盲症通常属于x连锁隐性遗传疾病,常表现为光照不足尤其是夜晚时,患者视物会不清或视物困难的症状,一般当NYX和CACNA1F基因的突变,就会分别导致先天性夜盲完全型和先天性夜盲不完全型两种,但无论是哪一种都可能会给遗传给下一代,而三代试管婴儿中的PGD,又名胚胎移植前基因诊断,主要用于诊断胚胎是否携带有遗传缺陷的基因,包括先天性静止夜盲症这类的遗传性疾病,都可以通过PGD技术进行有效阻断。只有不携带NYX和CACNA1F突变基因的健康胚胎才能植入。而且,PGT检测可以有效增加正常受孕的几率,提高出生宝宝的健康质量。
一代和二代试管主要是解决男女性因素导致的不孕,先天性静止夜盲症要想不遗传给下一代,只能做第三代试管婴儿,而三代试管的成功率受多方面的影响,例如患者的年龄、卵巢功能、子宫条件等。虽然第三代试管植入前已经做了筛查,但仅仅只是筛查了个别细胞,不能代表胎儿就百分百没有异常,所以孕期还应该行唐氏筛查或无创DNA筛查,必要时羊水穿刺产前诊断,排出夜盲遗传的可能性。
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