1号染色体p21微重复多少mb胎儿不能要呢?
问题描述:
12周的时候做唐筛发现是高风险,就在医生的建议去做了羊水穿刺,结果说是21,18,13的低风险,但是有附加报告说1号染色体p21微重复,让我考虑要不要,我现在就很纠结,舍不得宝宝,但是又担心宝宝出生后有疾病,所以想来问一下,一般微重复多少不能要呢?
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临床上并没有明确规定1号染色体重复多少Mb时胎儿不能要,具体还是要看重复的染色体片段是否致病,如果染色体重复片段的结果为致病性,通常表明胎儿出生后预后不佳,父母可以选择引产终止妊娠,如果是良性的情况,染色体重复片段来源于父母或者此染色体重复片段并不包含蛋白编码基因,此种情况下可以保留胎儿。
要知道的是,如果孩子有明显的染色体异常,一般是没有特别有效的治疗方法,所以在出生前一定要做好基因筛查,尽力保障胎儿健康,如果出现1号染色体微重复的话,要根据具体情况决定留不留,下面就整理了几个案例,可以了解一下:
因为我是38岁才怀的,由于高龄和不良孕育史,医生建议羊水穿刺,一周就接到了医院的电话,说是1q43x3(2.358mb),不算很小,不多不少的包含了12个基因,可能会出现自闭症、智力低下等问题,后面我和先生做了胎儿和父母的染色体微阵列比对,说这个染色体的变异应该是我先生的父/母和祖辈传下来的,胎儿没事,可以留下来,还好我们坚持下来了。
Alisa
我和老公结婚3年才要的孩子,做了很多准备,但是很不幸的是,羊穿检查出宝宝1号染色体重复874kb,是致病性变异,而且是明确的三倍剂量效应,我们要求做基因对比,医生说可以做,但是意义不大,所以选择了引产,隔了两年才要的第二个孩子,好在这个宝宝羊穿顺利通过,目前怀孕8个月,希望宝宝健康平安出生。
牛八八
1号染色体微重复还是比较严重的,因为1号染色体主要是负责神经发育系统,重复的话会影响到胎儿的大脑发育,造成畸形的概率较大,对于胎儿的智力方面会有所损伤,所以一定要做好孕期检查,查看胎儿的发育情况,如果存在异常的话也好及时终止妊娠。
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