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胎儿13号染色体片段重复患病几率有多高？

问题描述：

我们已经有一个孩子，目前健康！我和老公的染色体报告还需要20天才出来，我在几年前有过单侧突发性耳聋，发病前有感冒一个星期。现在胎儿已经26+6了，我想知道这个孩子患病的几率多高，如果是突发患病几率多少，如果是遗传患病几率又是多少，这孩子是否需要引产？

2023-04-12 16:52 · 946浏览

最佳答案

此答案来自琳大大朝气蓬勃的90后宝妈给出的权威答案

目前根据现有的检测报告来看，13号染色体小片段重复对胎儿的影响不大，不过还需要结合父母的检查结果来进一步判断。如果是遗传自父母，且重复片段及大小一样，超声无异常，可考虑继续妊娠，定期产检。

沟通记录

如果我们有一方携带发病几率多高，如果是突发呢孩子的发病率多高，还有我的突聋和这个基因异常引起的先天性耳聋有关吗？这个孩子能不能留下呢？

网友提问

潘医生

这个结果与先天耳聋关系相对小。因为是重复变异。

意思是说我的突发性耳聋和胎儿的这个先天性耳聋关系很小是吗？孩子的是属于重复变异，这个重复意味着什么呢？我们现在就担心孩子出生后会发病。

网友提问

孕中唐筛结果是高风险，有做过无创是低风险，现在这个羊水穿刺结果不会引起智力异常吧？还有b超的右下锁骨动脉游走对孩子的影响大吗？这个和这个基因片段重复有关系吗？

网友提问

综合考虑的话我这个孩子会健康吗？我能不能留下他呢？

网友提问

潘医生

我感觉问题不大。

还有这个致病的话是一出生就体现出来？还是说会伴随一辈子，随时都有发病可能？

网友提问

潘医生

如果有，会随生长逐渐发现。

那我们这条染色体片段的重复所涉及的致病基因是不是很严重？而且会伴随一生！那我得担心他的健康一辈子是这个意思吗？

网友提问

潘医生

不是这么理解。

你的意思是说这个片段的基因如果是缺失才会引起waardenburg syndrome type 4A综合症，我们是重复，重复不会引起这个病症是这个意思吗？那我们的这个重复且含有致病基因会引起什么样的临床表现呢？

网友提问

还有一个问题，我在百度中看到有医生说右锁骨下动脉迷走有可能引起波兰氏病症，这个病症我们会有吗？

网友提问

潘医生

回复中对缺失的理解正确。重复没有明确的报告，所以说它意义不明。一般而言重复的致病意义明显少于缺失，故推测重复致病性偏小。但不敢说完全没有问题。

潘医生

后一个我不能判断了。

我们唐筛的时候是高风险，无创DNA是低风险，现在染色体报告是这样，会有智力方面的问题吗？还有就是我们这基因检测报告中的waardenburg syndrome type 4A综合症如果致病是一出生就发生，还是说可能会慢慢体现出来？

网友提问

潘医生

等夫妻的CNVs结果吧。我个人觉得引起智力障碍的可能性偏小。后一个综合征是缺失引起的，你的改变与此不同。

好的，我等我们夫妻报告出来了再问你。其实是我现在都已经27周了，我们夫妻的报告出来都已经29周了，好难，孩子出生都能活了。

网友提问

潘医生

再等等吧，医学的认识还有限。很多问题不能很好的解释清楚。

我查资料看说4型Waardenberg综合征的临床表现是，在2型的基础上再加上Hirschsprung病，Hirschsprung病也就是先天性的肠神经分布异常所导致的结肠梗阻和慢性的便秘。染色体定位在13号染色体的2区2带，受损基因是ENDRB，以及20号染色体长臂的END3，和22号染色体长臂的SOX10。我们这个染色体重复刚好包含ENDRB，如果这孩子是遗传我们父母一方的，那么问题就不大，如果是突变这孩子就不能留是这样吗？现在马上28周了，我们父母的报告还没出来，这边医生让我们引产，难过，我该怎么办好。

网友提问

潘医生

你要看文献描述的突变类型。如果是点突变，往往引起这个基因的功能缺失。

潘主任您好，父母的染色体报告结果出来了，显示胎儿是遗传母亲，同样是13号染色体同样片段大小的重复。那么这样一来我们该怎么办呢？您能明确给我们一个答复吗？

网友提问

潘医生

继续定期产检吧。

好的，谢谢主任！这个综合症如果得病是一出生就显现出来的吗？

网友提问

潘医生

这很难回答，存在个体差异。

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