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nt增厚查出胎儿15号染色体缺失0.47,这种情况严重吗?

问题描述:
12周nt增厚3.3,复查依然增厚3.7,所以16周做了羊穿,十天后基因芯片15号染色体缺失0.47,请问医生,这种情况严重吗?羊穿核型分析还未出。夫妻双方snp正在等结果。日常中,这种缺失的胎儿多不多?都有没有问题?希望医生解答一下。
2023-04-13 14:55 · 353浏览
最佳答案
此答案来自李家大大来自湖北省黄冈给出的权威答案

此区域的缺失近年来被报道与运动和语言发育落后、以及行为异常相关。报道病例也不少。但有一个问题是此区域异常正是因为在正常人群中也存在,同时也有病例报道,即使同一家系内部成员同样携带,表型也是可能不同的,有人正常,有人有表型,有人表型轻有人表型重。所以这种区域往往被称为易感区域。表型确实难以预测,但都有病例报道。父母的检测只能确定缺失的来源,并不能确定表型有无和轻重。目前没办法预测表型是否会有。好的比例占多数,不过风险还是有的。

沟通记录

 

肖医生

坦白讲,胎儿有没有问题就要看运气了。
一般这种情况,您那边如何建议的多?
 

网友提问

 

肖医生

这种区域缺失,好的可能占大多数,但确实有病例,因此,客观讲,没办法给肯定建议,还是得你们自己决定。
这个和小胖威利症天使综合征有关系吗?
 

网友提问

 

肖医生

没关系。
如果我和我老公有人遗传给孩子,是不是下次怀孕,还会很有可能遗传?
 

网友提问

 

肖医生

是的。
我可以理解为这个是临床意义不明的微缺失吗?
 

网友提问

 

肖医生

理解是对的。
 

肖医生

国外一些中心这个区域可能会选择不出现在报告中。
 

肖医生

就是因为意义不明,且多数是好的。
您说的近几年报道病例不少,指的是有症状的病例还是说没有症状的也包括在内了?
 

网友提问

 

肖医生

病例指的是有症状的。
我和老公的结果刚出,发给您了。
 

网友提问

 

肖医生

那就是新发的,和父母无关。
报告分析呢?
 

网友提问

 

肖医生

前面讲的都是针对这个区域的分析。你现在这个报告主要是判断和父母是不是有关系。
那有没有一些建议妊娠的信息,针对这个报告,您有什么建议吗?
 

网友提问

 

肖医生

只能说多数90%的可能是好的,但风险还是存在的。我们只能客观讲可能的几率。没办法给确定的结论。还是要你们自己决定。
那孩子出生后,我们应该如何预防呢?
 

网友提问

 

肖医生

没办法预防。生后只能观察看看发育情况。
哦哦,明白了,谢谢。
 

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