1号染色体1q21微缺失的孩子能要不？
问题描述：
胎儿十八周行羊水穿刺，核型正常，二级筛查正常，Nt1.3，胎儿基因芯片为1P36.21P36.13存在1.32mb的缺失，为可能致病性变异，父母外周血芯片正常，胎儿非遗传。想问一下这种情况宝宝能要吗？如果坚持生下来，孩子得发育迟缓或者自闭症的几率会有多大呢？
最佳答案
此答案来自刘国芬副主任医师给出的权威答案
1号染色体1q21微缺失的孩子是不能要的，1号染色体是人类染色体中最大的一条，1号染色体1q21微缺失属于染色体异常，这种染色体异常对胎儿的生长发育有严重影响，甚至可能会导致胎儿保不住，所以一旦诊断胎儿染色体异常，就要及时终止妊娠，才能保证优生优育。很多孕妇可能对1号染色体缺失可能导致的严重后果并不了解，为了帮助大家能顺利度过妊娠期，下面给大家详细阐述一下1号染色体缺失对胎儿的影响：
- 1. 出生前：1号染色体缺失的话一般胎儿在子宫内难以存活，一般会出现生化妊娠，或是在早孕阶段出现流产等症状；
- 2. 出生后：1号染色体缺失出生的宝宝也很容易夭折，即使有幸存活都会有智力低下、特殊面容、鼻梁塌陷、眼距增宽、多发畸形等症状表现，有的还伴有先天性的缺陷比如先天性的心脏病等。
如果备孕夫妻有染色体异常胎儿妊娠病史，为了避免影响宝宝以后的身体健康，再次备孕前需要去医院检查夫妇双方染色体，看是否正常，如果染色体异常，是很有可能遗传给下一代的，可以做三代试管婴儿备孕比较安全。
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李小妮 主治医师
中国医科大学附属盛京医院
擅长
擅长染色体异常,染色体异常是三代试管婴儿的主要适应症，通过PGS/PGD筛查健康的胚胎后移植，从而确保宝宝的健康，流程上与常规囊胚移植无异，部分染色体异常会影响最终健康胚胎数量。擅长子宫腺肌症,子宫腺肌症多表现为痛经、月经量大、子宫体积增大等，受子宫内膜、内分泌影响，多数子宫腺肌症-试管婴儿成功率偏低，选择合适的促排、移植方案有助于改善妊娠结局。
郑珉 副主任医师
杭州医学院附属人民医院
擅长
擅长男性不育,男性不育多指少精、弱精、无精等精子质量异常，通过试管婴儿可提高受孕几率，或尝试睾丸穿刺取精，而后行卵胞浆内单精子显微注射技术。
宋耕 主治医师
北京大学第一医院
擅长
擅长子宫腺肌症,子宫腺肌症多表现为痛经、月经量大、子宫体积增大等，受子宫内膜、内分泌影响，多数子宫腺肌症-试管婴儿成功率偏低，选择合适的促排、移植方案有助于改善妊娠结局。擅长女性不孕,不孕症分为原发不孕及继发不孕，大约影响到至少10%～15%的育龄夫妇，通过三代、二代试管婴儿或人工授精达到生育的目的。
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