孩子下肢抖动查出14号染色体微缺失5.14兆，需要手术吗？

问题描述：

目前磁共振复查侧脑室增宽18mm，胼胝体末端变细，孩子下肢抖动。孩子14号染色体微缺失。夫妻俩验证结果没用出来。想问问医生，孩子需要手术不？后期应该注意什么？如果我们夫妻双方检查，如果任何一个人这个14号染色体，跟孩子同一个部位有缺失，是不是以后孩子问题不大？

2023-04-14 11:40 · 655浏览

最佳答案

此答案来自莫小小兵已有两个宝宝的妈妈给出的权威答案

外周血CNV-seq检查及全外显子测序检查后，全外显子测序检查正常；CNV-seq检查发现宝宝14号染色体的CNV异常，14q12q13.1区域缺失5.14兆，结论是可疑致病性，与宝宝的临床表关联性密切。如果是遗传性异常，手术也不能解决问题。后期只能根据孩子生长发育的不同阶段，采取针对性的康复训练。

理论上讲，只要夫妻俩中有这样的微缺失，应该会发病的，大概率是孩子的新发畸变，但是，在夫妻俩没有做CNV-seq检查之前，还不能最后确定其来源。建议夫妻俩做CNV-seq检查，一是确定微缺失的来源，遗传学上追踪异常来源是常规做法；二是为下一胎提供科学的备孕方案。

沟通记录

窦医生

宝宝这个缺失，已经是明确的可疑致病性缺失，其致病性与遗传的或自发的新发畸变，关系不是很大。当然，如果有遗传性的，你们夫妻俩又都健康，病情也许会轻些。

窦医生

请问，您们夫妻俩做与孩子一样的染色体CNV检查了吗？

没有做，之前我们都不懂。他们给我说只是夫妻双方验证。现在结果没用出来。

网友提问

今天我换了一个检测机构从新做，我们夫妻双方，孩子的。

网友提问

医生我这样问您，如果我们夫妻双方检查如果任何一个人这个14号染色体，跟孩子同一个部位有缺失是不是以后孩子问题不大？我可以这样理解吗？

网友提问

窦医生

不能这样理解。理论上讲，只要你们夫妻俩中有这样的微缺失，应该会发病的，大概率是孩子的新发畸变，但是，在您们夫妻俩没有做CNV-seq检查之前，还不能最后确定其来源。

窦医生

如果是遗传性异常，手术也不能解决问题。后期只能是根据孩子的生长发育的不同阶段，采取针对性的康复训练。

您的意思不管是遗传还是新发变异后期都不好。是吗？

网友提问

这个孩子目前这个缺失后期表现出来的？

网友提问

您意思遗传还是新发都不是问题的关键了吗？

网友提问

如果是遗传变异，我前面两个女娃，孩子都很健康啊。

网友提问

窦医生

是的，已经是明确的可疑致病性缺失，其致病性与遗传的或自发的新发畸变，关系不是很大。当然，如果有遗传性的，你们夫妻俩又都健康，病情也许会轻些。

窦医生

如果是遗传的，遗传概率是50%，有两个健康的女儿，也不能否认是遗传的，这里有个概率问题。

有没有说法是传男不传女？

网友提问

这种孩子后期是不是看从哪个方面表现出来？

网友提问

窦医生

这个可疑致病性的微缺失是在常染色体上，与性别没有关系。

窦医生

宝宝后期的表现，检查报告里面有简要的描述。

简要描述我看他们写了好多，是不是所有都会出现？还是也许表现出来其中一条，或者两条，或者三条？

网友提问

像他们说的语言发育迟缓，或者精神运动迟缓。比如正常孩子1岁会说些简单词语。他说的语言发育迟缓也许2岁或者3岁才会说简单词语。是这个理解吗？

网友提问

窦医生

是的，列出的是发病的大概的范围，具体到每个孩子，遗传背景不同，各种病症的轻重也不同。现在是没法预测孩子将来会表现出哪些体征，是轻是重，都不好预测。

您说的遗传背景是看我们双方的染色体，全外能看出来不？

网友提问

缺失的大小有没有关系？我说的意思缺失大和小跟病情严重程度有没有关系？

网友提问

窦医生

致病性与否，与缺失区域的大小有关系，但又不是绝对的，关键是不在区域的大小（相对），是看缺失区域内有否关键基因。

图片发您了，这15个蛋白编码基因对于人们来说包含哪些行为？

网友提问

窦医生

这个需要查数据库。检查结构的人员在撰写报告必须参考书籍库。缺失的部分包括那些基因，也只有检查数据库才知道。原则上，检查机构在撰写检查报告时，已经斟酌再三，包括哪些基因？哪些基因有意义？一般来说，检查报告中列出的都是相对重要的基因。

也就是说缺失部分包含哪些基因芯片？

网友提问

窦医生

基因芯片是检查技术。

您的意思就是目前缺失部分。通过基因芯片检查可以检查出后期孩子哪一方面的缺失。

网友提问

窦医生

不能了。宝宝的染色体微缺失就是基因芯片技术检查出来的。

那就目前孩子缺失部分，包含的4个区域15个蛋白编码基因。这15个在人体上表现会出现什么？有没有对应的。譬如COCH这个缺失，肯定孩子以后是个瘸子或者说是个傻子。

网友提问

窦医生

人体内的生理功能或生化代谢，一个基因对某项功能或活动不可能是一对一对，只是某个基因参与了其中大部分或小部分。在遗传学上没有绝对的或肯定的术语。只能说这些基因参与了与孩子发育迟缓、智障等发生的过程。

有没有临床上也许智力正常。其他行为有所表现。

网友提问

窦医生

这个不好说，也许智力没有问题。几种可能都有。

现在我的孩子就是这几个基因有问题是吧？

网友提问

窦医生

是的，相信报告的内容。

就目前CNV结果来说，缺失处与疾病关联的基因有该4个，其中2个以常染色体显性遗传方式发病，相关疾病分别为耳聋，先心病和外胚层发育不良，从结果看得考虑有致病性风险，但是孩子没有相关症状，故还要结合父母结果对照分析，也要在孩子生长过程中再看有没有这些疾病相关情况的发生。

网友提问

这是那边教授发给我的。可参考，我想我的心情您应该能理解。

网友提问

窦医生

我非常理解您的心情。每个医生有每个医生的理解，两边医生的意见您可以综合，但最好不要拿来给另一个医生对比。不管什么高级别的医生，必须要搞清楚一个问题：基因缺失与基因突变不是一个概念！

我不是对比。我意思就是参考。作为我们患者来讲，肯定想把病情了解的清清楚楚。

网友提问

窦医生

没有任何参考价值。

那孩子目前缺失部分目前临床明确的疾病有哪里？我说的肯定有的疾病。

网友提问

窦医生

在生命体内，同样的基因突变或基因丢失，由于每个人的遗传背景不同，基因编码的蛋白质与正常蛋白质之间的联络关系会出现异常，但是出现什么程度的异常，每个个体之间是不相同的。举一个不太恰当的列子：都是年轻小伙子，个头都是1米80，体重都是80公斤，都是喝53度的酒，一个人喝1两可能就会醉，另一个喝一斤则没有什么反应，这就是个体对酒精反应的差异；基因也一样。

窦医生

您家宝宝的这个5.14兆区域基因的缺失，致病性是肯定的，但发病到什么程度，报告中列举的那些体征或症状，也可能只出现1-2种，也可能全部出现，谁也说不准会出现什么，不会出现什么异常；也可能很轻微，也可能很重。有一点是肯定的，一定是个患儿。

感谢窦主任耐心讲解，您举例我已明白。那就截止目前也没有什么药物，只能听天由命了。

网友提问

窦医生

遗传问题，目前还没有好的干预药物。

窦医生

给您发了一张图片，里面那个聋哑基因的致病异质性，即同一个基因在不同的个体，可以表现出截然不同的致病性。

窦医生

这是目前研究非常明确的一个导致耳聋的基因。

我孩子那四个缺失目前医学上已经明确可以致病的都有什么？

网友提问