胎儿16号染色体致病性重复90.35Mb，需要进一步检查吗？
问题描述：
16号染色体致病性重复，三体，嵌合，先天性心脏病，做了四维和核型，我不太懂致病性重复90.35Mb是什么意思，想问下医生，像我这种情况，是否需要去大医院做进一步的检查？
最佳答案
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根据检查结果来看，胎儿存在10%左右的低比例16三体嵌合。由于临床病例较少，加上染色体异常的细胞可能分布在孩子的不同器官，所以无法判断孩子以后会出现哪些症状。但是因为嵌合比例低，胎儿超声结果正常，考虑孩子正常的概率较大。后期可以做四维彩超和心脏彩超，若超声结果无异常，可考虑继续妊娠。
沟通记录
王医生
您好，核型和芯片结果相比，我们认为芯片的结果更准确，也就是孩子确实是一个10%左右的低比例16三体嵌合。
王医生
16三体低比例嵌合因为临床病例较少，没有办法推测孩子以后症状。
王医生
建议定期做胎儿四维+心脏彩超。如果超声结果正常，可以考虑继续妊娠。
要不要做脐血fish？
网友提问
王医生
没有必要再做脐血，脐血穿刺结果只能反映胎儿血细胞的染色体情况，不能完全反映胎儿状况。
致病性重复90.35Mb怎么回事？
网友提问
王医生
90.35Mb重复就是胎儿一部分细胞的16号染色体多了一条。
我们安医大预约的做脐血fish，医生告诉我们的。
网友提问
这种不做脐血医院允许生吗？全外显子需要做吗？
网友提问
王医生
我们认为依据目前的羊穿芯片结果和超声结果是可以生的，再做脐血意义不大。
王医生
全外显子也没有必要做。
片段是在16p13.3q24.3区域，包含致病区域的16p13.3重复的，是否考虑这个问题？
网友提问
会不会是基因突变？要不要做个单基因筛查？
网友提问
王医生
p13.3q24.3片段重复是指从p13.3到q24.3这一段90Mb的区域都重复了，包含几百个基因。跟单基因突变没有太大关系。
10%嵌合生下来会有什么风险？
网友提问
王医生
不能判断孩子生下来的情况，一是没怎么见过这类患者，二是这10%的异常细胞不能明确分布于孩子的哪些器官。
王医生
100%是16三体的患儿会有心脏畸形、肺部异常、面部畸形、脊柱四肢异常和发育迟缓的情况。
王医生
10%嵌合的16三体可能会有先天性心脏病等情况，可以后续超声密切观察。
做心超就是查先天性心脏病吧？如果心超没问题就说明没有别的病了是吗？
网友提问
心超有漏诊的吗？
网友提问
王医生
胎儿超声本身就比较复杂，观察难度大，不能保证胎儿100%正常。
王医生
但是明显的问题超声都可以看出来。
重复这么多还是有顾虑，全外显子的话是不是更安全点？
网友提问
这个重复会不会有些病状看不出来呢？
网友提问
如果想更安全的话可以再做点什么检查？
网友提问
王医生
会的，像孩子以后可能发育迟缓，这种超声就看不出来。
王医生
但是10%的嵌合，出现这种情况的概率较小。
王医生
但是没有更准确的进一步检查可做，全外显子测序也没有必要做。目前只建议继续超声监测。
以后的话是不是定期做超声，比如说多久做一次，然后做什么项目检测。
网友提问
王医生
四周左右复查一次四维和心超就行。30周以后做不了四维做普通超声即可。
平时需要注意什么？还有别的检查需要做吗？
网友提问
王医生
没什么要额外注意的，正常产检，注意休息均衡饮食。
医生，我把排畸和心超报告发您了，帮忙看一下！
网友提问
王医生
超声结果正常。
那边医生还是建议做脐血穿刺和fish，做了可以说明胎儿不会有病吗？
网友提问
王医生
做个脐血也可以，但是脐血穿刺结果正常也不能说明胎儿没有嵌合。因为脐血中包含的胎儿细胞也并不全面。
如果脐血不正常的话是不是胎儿就一定不能要了？
网友提问
王医生
不是啊，看脐血的嵌合比例，如果也是低比例嵌合，胎儿是可以要的。
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