绒毛穿刺9号染色体9q34.3缺失约2.3Mb，还能做什么检查来排除？
问题描述：
当时因孕11周+3做nt增厚，结果为0.48cm，后于12周+3复查4.5cm，再后于13+3复查0.34cm，随即进行绒毛穿刺术显示9号染色体问题，后夫妻双方进行芯片检查，显示非遗传，还有什么方法可以排除胎儿患病的可能呢？
最佳答案
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根据绒毛膜检查结果显示，胎儿9号染色体长臂q34.3区域有约2.3Mb的微缺失，结论为“致病性”；9q34.2q34.3区域有2.28Mb的微重复，结论为临床意义不明。夫妻双方的基因芯片检查结果正常，说明9号染色体的这俩微畸变是宝宝自身的畸变。其中q34.3区域有约2.3Mb的微缺失形成了9q34.3缺失综合征，这个致病性是明确的。建议终止妊娠。
绒毛膜细胞的染色体与羊水细胞的染色体结果不一样是有的，但概率极小。如果真的舍不得这个孩子，可以等到16周后去做羊水检查，有翻盘的可能，但是概率太小。夫妻俩的染色体CNV检查报告正常，宝宝的问题是个偶然性事件，每条染色体都可能有这种畸变，不必太在意。建议夫妻俩先做个染色体核型分析，只要正常，就更放心要下一胎了。
沟通记录
窦医生
您好！后面的两份基因芯片的检测报告，上面的自然状况被您删除了，这个是你们夫妻俩的检查报告吧？
窦医生
删除检查报告的自然状况，会给医生带来不必要的麻烦。
您好，是我们两个人的，我找一下原版。
网友提问
窦医生
证实是你们夫妻俩的就行了，不要找原版了。
窦医生
你们夫妻俩的基因芯片检查结果正常，说明9号染色体的这两微畸变是宝宝自身的畸变。
窦医生
其中q34.3区域有约2.3Mb的微缺失形成了9q34.3缺失综合征，这个致病性是明确的。
窦医生
建议您们夫妻俩终止妊娠。
绒穿和羊穿结果一定会是一样吗？会不会有不同结果？
网友提问
也就是说绒毛穿刺有没有可能存在不准确的概率？
网友提问
窦医生
有不一样的时候，但是绒毛穿与羊水穿刺结果不一样的概率极小。
我们这个能看出是否属于嵌合体吗？
网友提问
您这里羊水穿刺多久能出结果？
网友提问
窦医生
结果没有报告就是没有嵌合体，或者嵌合体低于20%，基因芯片显示不出来。
窦医生
我们不做羊水穿刺。
目前来看我还是可以等最后一步羊穿对吧？
网友提问
这个诊断手段应该会最大程度避免误诊吧？
网友提问
窦医生
如果您真的一下舍不得这个孩子，可以等到16周后去做羊水检查，有翻盘的可能，但是概率太小。
好的，感谢您的耐心解答。
网友提问
窦医生
绒毛穿刺与羊水穿刺结果真的不一样，也不是误诊；这种不一样本身就存在，只是很难一遇。
另外以后我们夫妻想要孩子是不是需要提前做一些检查，还是直接去试管婴儿呢，毕竟我们有一个很健康的孩子，这次的事情我们也不是很好接受。
网友提问
窦医生
这是个概率问题，你们夫妻俩的染色体CNV检查报告正常，宝宝的问题是个偶然性事件，不必太在意。
窦医生
建议你们夫妻俩先做个染色体核型分析，只有也正常，就更放心要下一胎了。
好的，另外有个问题想咨询您，毕竟您遇到案例多，经验丰富，就是我们这个9号染色体缺失的病患多吗？
网友提问
其实从内心讲一直不太接受的，所以坚持到了现在，无不良嗜好，工作环境也健康，孩子也到了这个月份。
网友提问
窦医生
每条染色体都可能有这种畸变，都是偶然因素。不必为这个担忧。
窦医生
不要纠结这事，只能说这次怀孕运气不好。
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