14号染色体短臂随体增长,能正常怀孕吗?
问题描述:
14号染色体短臂随体增长,不知道是遗传的还是后天的,之前因为意外怀孕有过一次胎停,但是当时没进一步检查,不知道是什么原因,现在我们想备孕了,想问一下,这种染色体情况还能正常怀孕吗?要不要做试管婴儿?
最佳答案
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患者染色体报告不能确定是否是14号染色体随体增长,如果是,则为是正常多态,本人不会有表型,生育孩子一般没事,有少量研究认为这种多态可能会导致胎儿出现染色体异常,导致发育异常或流产。建议:查父母核型以及本人外周血CNVseq,明确变异来源,如果遗传自表型正常的父母且本人CNVseq检测结果正常,可以正常怀孕,孕17周抽羊水做染色体核型+CNVseq,排除胎儿染色体异常。
沟通记录
卢医生
一般14号染色体随体柄增长是正常多态,本人不会有表型,一般可以生育孩子。
卢医生
刚才你没发报告,我看报告打的问号,不确定是不是随体增加,让她父母也做个这个检查,本人也做个CNVseq吧,如果遗传自父母以及本人CNVseq正常,可以正常怀孕,怀孕了按我上面说的做产前诊断。
这个染色体是遗传还是后天的啊?
网友提问
卢医生
要做了检查才知道。
如果CNVseq有问题,还能正常要孩子吗?
网友提问
因为之前有过一次胎停,但不知道什么原因。
网友提问
卢医生
当时要能做一个流产物的CNVseq就容易找到原因。
卢医生
胎停原因很多,包括免疫、内分泌、遗传因素等。在遗传方面,主要是染色体问题。
卢医生
男方染色体正常吗?如果没做,建议夫妇双方都做两个检查:外周血染色体和CNVseq。
卢医生
估计你俩CNVseq没问题,有问题你俩就有表现了,做一个只是排查一下。
卢医生
男方做染色体检查了吗?
男方没做。
网友提问
卢医生
男方也要做染色体检查,男方如果有染色体平衡易位或者倒位,也会导致流产。
上次是意外怀孕,各方面都没准备好。
网友提问
这个报告上看,不会像网上说的染色体异常,需要做什么试管之类的吧?
网友提问
卢医生
女方的染色体结果打的问号,如果没有问号,就是14号染色体随体增加,导致流产的可能性小,当然要完善父母染色体核型检查和本人CNVseq检查再最终下结论。男方也要做染色体检查,做了再给我看看。
那这个报告最坏的可能就是随体增加呗,还有可能是别的吗?
网友提问
卢医生
要做了CNVseq才知道。
CNVseq是什么?
网友提问
卢医生
高通量测序法检测染色体是否有微小缺失和重复。
需要到哪个科室去查?
网友提问
那您觉得从报告上看,重复和缺失的可能性大吗?
网友提问
卢医生
需要去遗传科或产前诊断中心查,这个报告中染色体缺失或重复的可能性不大,但是需要做CNVseq排查一下。
做CNVseq需要多少钱,是怎么查,验血吗?
网友提问
卢医生
抽血,两三千吧。
当天就能出结果吗?
网友提问
如果CNVseq有问题是怎么表现啊,之前你说有问题就会表现出来。
网友提问
卢医生
每个地方出结果时间不一样,我们这两周。CNVseq有问题的话,得具体看什么问题,不能一概而论。
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