羊穿显示18号染色体P11.31-P11.23微重复510Kb，影响大吗？
问题描述：
做四维是发现宝宝室缺1.5mm，然后羊穿结果显示18号染色体P11.31-P11.23微重复510K，这个影响大吗？这种情况宝宝能要吗？他是携带的短微重复吗？我和老公最近都慌得不行，眼看月份越来越大了，不要又舍不得，生下来又怕宝宝有缺陷，不知道该怎么办了。
最佳答案
此答案来自紫色丹青小公主七月预产期给出的权威答案
胎儿携带的18号染色体微重复区域包括一个与疾病相关的基因LAMA1，该微重复区域跨越该基因部分片段，但LAMA1基因相关的疾病以常染色体隐性遗传方式发病，故该情况致病可能性较小；另该微重复片段非明确的三倍剂量敏感相关的染色体综合症区域，故总体认为该区域微重复致病性不明确。
沟通记录
吴医生
你好！看到了你的问题，胎儿携带的18号染色短臂微重复区域包括与明确单基因遗传病相关的一个基因，但该病以常染色体隐性遗传方式发病，故该基因一个拷贝上的微重复不论是否为致病性的，只要另一个拷贝正常，理论上对于以常染色体隐性遗传方式发病的疾病，都不应导致疾病发生。
吴医生
该微重复区域也没有明确的微重复相关的染色体综合征。
吴医生
综上，不能认为该微重复携带与疾病发生明确关联。
那我这种情况宝宝能要吗？他是携带的断臂微重复吗？您看我给你发的报告写的又不是这种情况呀！写的是LAMA1。
网友提问
而且这边医生还说我的胎盘27周有点钙化的，羊水少，而且胎儿又有1.5mm的小室缺，所以我现在很纠结，不知道该留还是不该留，我就想知道我这个染色体微重复，致病率高吗？虽然说是意义不明，但还是害怕。
网友提问
吴医生
是短臂微重复，我上面提到的和单基因遗传病相关的基因就是LAMA1基因。
意思就是手短。
网友提问
吴医生
哪来的这个意思啊？
短臂微重复，我可能理解了字面上的意思。
网友提问
吴医生
短臂重复，说的是从形态上看染色体分为长臂短臂两个部分，你们的报告提示为短臂上有微重复片段。
基因库里没有临床诊断是吧，只是可能。
网友提问
吴医生
是的。
那我这种情况对胎儿影响大嘛？可以继续怀孕，还是终止？
网友提问
吴医生
我没有看到明确的依据认为该微重复区域得导致疾病发生。是否继续妊娠得由你们自己决定。我的意见已经非常清楚了。
吴医生
如果你们不放心，完全可以父母再做1个染色体拷贝数检测，对你们来讲将会是个更好的直观的判断依据。
如果是新发的话，继不继续还是看自己，遗传可能就不用太过于纠结了？
网友提问
吴医生
如果是新发的，我的意见仍然同前面，不变。
那我的宝宝有1.5mm的室缺，会是这个染色体影响的吗？
网友提问
吴医生
不能这样认为。室间隔缺损缺在正常染色体的胎儿中也非常常见，这个类型的超声改变并不和明确的遗传病直接关联，如果说与遗传关联的话，那最常见的是见于唐氏综合症。
就是因为室缺，才抽的羊水查染色体，想不到又出现了微重复，难已接受。
网友提问
吴医生
但是仍然不能把室缺和这个微重复直接关联起来。
我不知道这种情况我如果终止，医院能不能开证明。
网友提问
吴医生
如果很焦虑的话，那你们夫妻俩就尽快做一下染色体的检测，像这种微重复不少就是来自于父母之一的。
但是大部分都像你说的，不建议，可是也有风险。如果我继续做检查，等结果出来，月份更大了。
网友提问
吴医生
我们是不会开的。一周出结果。
我们小地方比较慢。
网友提问
吴医生
可以邮寄血样检查。
那这个检查还需要抽羊水吗？还是直接用我跟我老公的血？
网友提问
吴医生
你的胎儿检查做过了，现在是验证父母，所以跟胎儿标本没有关系，直接做夫妻俩的外周血。
27周胎盘快2级了，会不会引起早产？夫妻双染色体检查，你们那边费用大概一人多少？
网友提问
吴医生
仅就这个指标可判断不了早产。1个人的费用是2520元，一周出结果。
好的，谢谢您医生，我跟我老公商量一下。
网友提问
吴医生
好的，谢谢您医生，我跟我老公商量一下。
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