19号染色体p13.2区段缺失875kb会导致胎儿鼻骨发育不良吗?
问题描述:
35周,鼻骨未显示做的羊水穿刺,结果染色体微缺失,未明意义变异,B超复查,孩子羊水偏多,偶尔喜欢伸舌,19号染色体p13.2区段缺失875kb,医生没有强烈建议我引产,但告诉我应该慎重选择,我该怎么选择?医生给我更多一点的参考意见,这染色体微缺失是不是直接导致鼻骨发育不良的原因之一,甚至影响孩子的智力等。如果孩子还比较健康,我还是不希望引产的。
最佳答案
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鼻骨缺失和脉络丛囊肿都属于染色体病的超声软指标,CMA检查结果正常,这两个问题不算大问题,报了腹水,但没有深度,所以很难评价,羊水指数不超过250mm都算在正常范围内。如果胎儿舌体肥大,会有伸舌的表现,但正常胎儿偶尔也会伸伸舌头,所以总体上来讲,似乎超声发现了很多问题,但又没有一个问题是真正的问题。如果经济条件好的话,可以加做个测序,但总体上来讲,测序分析可做可不做。
沟通记录
总体来说从报告上分析,我的孩子身体结构是完好的吧?鼻骨未显示是否和我的染色体微缺失有直接关系?我孩子出生后智力应该问题不大吧?
网友提问
杨医生
你芯片没问题,基本鼻骨缺失的问题可以不用去担心了,最多就是鼻粱扁平一些。不明确的结果你可以把它当成正常的。
我是羊水穿刺,还没有做基因芯片。现在做家系和基因检测意义还大吗?因为我已经35周了。
网友提问
杨医生
你发的不就是染色体芯片的报告吗?
是羊水穿刺的结果报告啊。
网友提问
杨医生
羊水穿刺的结果不就是胎儿的染色体芯片的结果吗?
这边医生虽然没有建议我必须引产,我母亲一直害怕,建议我不要冒风险,可我想留住孩子,我十分挣扎。
网友提问
杨医生
我到目前还没有看到要引产的一个充分的理由。
是的,我听我母亲的去住院引产,医生也说我孩子可能问题不大,让我再考虑考虑,住了几天院,犹豫再三还是不忍心,就选择出院了,可心还是很挣扎。
网友提问
我就想生一个健健康康的孩子,不过鼻骨显示不明我也觉得奇怪。我和我先生鼻骨都很好,而且还比较挺。从遗传学来看,孩子鼻骨不应该出现这样的情况啊。
网友提问
杨医生
鼻骨的问题我们把它当成是染色体异常的一个软指标,有些胎儿整个孕周鼻骨都未显示,但是出生的时候都是没问题的呀。
杨医生
我的意见是正常产检,定期彩超复查。
你好,杨医生,我最新的核磁报告结果出来了,麻烦给点建议。
网友提问
杨医生
大小我是真不觉得有什么问题,肾的长径确实小了些,但你的羊水正常的,说明肾功能还是好的,所以也不觉得有太大的问题。
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